医学PPT课件大全遗传与变异.ppt

遗传（heredity） 子代与亲代的生物学性状基本相同，且代代相传，遗传使性状保持相对稳定。 变异（variation） 在一定条件下，子代和亲代之间以及子代和子代之间的生物学性状出现差异。 变 异 遗传性变异（基因型变异） 遗传物质的结构发生了改变，如基因突变或重组，不可逆，可遗传给后代。 非遗传性变异（表型变异） 环境改变导致，基因结构未发生变异，可逆，不可遗传。 遗传的物质基础 基因：合成一种有功能的多肽链或RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 蛋白质基因/RNA基因 结构基因/调控基因 基因组：存在于生物体的遗传物质中的全部基因的总称。 病毒的遗传物质 核酸类型多样 复制方式多样 决定病毒的感染特征、病毒蛋白质的特性 真核细胞型微生物的遗传物质 线状双链DNA分子和蛋白质（组蛋白） 结构单位：核小体 核小体—螺线管—超螺线管—染色单体 基因组DNA序列包括编码序列和非编码序列 原核细胞型微生物的遗传物质 染色体 质粒DNA 转座因子 整合子 噬菌体基因组 细菌染色体 细菌属于原核细胞型微生物, 细菌染色体是环状双螺旋DNA，不含组蛋白, 无核膜包围。 细菌染色体DNA的复制：大肠埃希菌已证明是双向复制 2002年已有68种细菌完成了测序 致病岛：致病菌染色体上编码与毒力相关基因的外源DNA片段是分子量较大的基因群 细菌染色体的特征 相对较小，只有一个复制起始位点 具操纵子结构，可由调节子调控 基因连续，结构基因无内含子 大部分DNA用于编码蛋白质，仅一小部分是不翻译的 仅少数基因存在基因重叠现象 结构基因单拷贝，rDNA多拷贝 具各种功能的识别区域并具有特殊顺序 质粒（plasmid） 质粒是细菌染色体外的遗传物质，是环状闭合的双链DNA，存在于细胞质中，具有自主复制的能力。 几种重要的质粒 致育质粒（F质粒） 耐药质粒（R质粒和非结合性质粒） 毒力质粒（Vi质粒） 细菌素质粒（Col质粒） 代谢质粒 致育质粒（F质粒） 与有性生殖有关 带有F质粒的为雄性菌，能长出性菌毛； 无F质粒的为雌性菌，无性菌毛 耐药性质粒 编码细菌对抗菌药物或重金属盐类的耐药性。 可通过细菌间接合进行传递的称接合性耐药质粒，又称R质粒 不能通过接合传递的非接合性耐药质粒，但可通过噬菌体传递。 毒力质粒（Vi质粒） 编码与该菌致病性有关的毒力因子。 如致病性的大肠埃希菌产生的耐热性肠毒素是由ST质粒编码的。 细菌粘附定植在肠粘膜表面是由K质粒决定的。 细菌素质粒 编码各种细菌产生的细菌素。 Col质粒编码大肠埃希菌产生大肠菌素 代谢质粒 编码产生相关的代谢酶。 降解某些基质的酶的基因，如环保方面应用降解有毒化合物。 转座因子 概念：是细菌基因组中能改变自身位置的一段DNA序列，可在同一染色体、染色体之间、质粒之间或染色体和质粒之间发生转座作用。 插入突变 出现新基因 染色体畸变 基因的移动与重排 回复突变 转座因子 插入序列（insertion sequence,IS） 是最简单的或序列较短的转座子，长度一般0.7-1.5Kb，不携带任何已知与插入功能无关的基因区域，与插入点附近的序列共同起作用，可能是原细胞正常代谢的调节开关之一，也可能介导Hfr的形成。 转座子 转座子（transposon,Tn）或复合转座子 长度一般超过2kb，除携带与转位有关的基因外，还携带耐药性基因、抗金属基因、毒素基因及其他结构基因等。因此当Tn插入某一基因时，一方面可引起插入基因失活产生基因突变，另一方面可因带入耐药性基因而使细菌获得耐药性。转座子可能与细菌的多重耐药性有关。 整合子 概念：一种运动性的DNA分子，具有独特结构可捕获和整合外源性基因，使之转变成为功能性基因的表达单位。 特征： 定位与染色体、质粒、转座子 基本结构：两端保守末端+中间可变区构成 3个功能元件：整合酶基因、重组位点、启动子 基因突变 突变（mutation） 野生型 突变型 生物体遗传物质的核苷酸发生了稳定而可遗传的变化。 分为基因突变和染色体畸变 基因突变：一个基因内由于一对或少数几对碱基的置换、缺失或插入所引起的突变，涉及变化范围很小，也叫点突变（point mutation） 基因突变规律 突变率 自然突变率 诱导突变率 突变与选择 影印培养试验 不对应性 独立性 可遗传性 回复突变 基因突变分子