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第二十二章 染色体畸变 畸变（chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质 第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion） 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 （三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2.拟显性（pseudo-dominante） (四)缺失的应用： 二 重复 (一) 重复的类型 (二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成： 2.染色体纽结： 3.不等交换： 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应 .位置效应（position effect） 稳定位置效应（stable position effect）， S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应 果蝇眼色的花斑效应 三 . 倒位 (一) 倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位 (二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁 2.引起基因重排 (三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系——平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd） 四． 易位 (一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation） 对称型 非对称型 2.单向易位（simple translocation） 3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 4.移位（shift translocation） (二) 易位的产生 1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 (三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常 第三节 染色体畸变的鉴别 一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察 二. 染色体带型的比