专题6 遗传的分子基础（含基因诊断基因治疗等）.ppt

专题6:遗传的分子基础; 复习要点;证明DNA是遗传物 质的两个经典实验;一、肺炎双球菌的转化实验; 2. 实验过程： ;结论：已经被加热杀死的S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质——转化因子; （二） 艾弗里转化实验 ;二、噬菌体侵染细菌的转化实验; 2. 设计思路： ; 3. 实验过程： ;①用放射性同位素35S标记噬菌体外壳蛋白质;②用放射性同位素32P标记内部DNA;;三、生物的遗传物质;(二) DNA的结构和复制;一、DNA分子的结构;A;注意：DNA分子与RNA分子的比较;注意：脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体的关系。;二、DNA分子的复制;DNA复制过程 ;DNA复制过程总结 ;时间;目前临床疾病的诊断方法 ;基因诊断的应用;基因诊断的原理;当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。 进行基因检测有2个必要条件：一是必需的特异的DNA探针 二是必需的基因组DNA 当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。;一是必需的特异的DNA探针 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（genomic probe）； （2）从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为cDNa 探针（cDNa probe）。 （3）还可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 ;二是必需的基因组DNA PCR技术（1988） DNA聚合酶链式反应 ;;基因芯片 ;基因芯片 ; 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。 与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。 这些特点使得医务人员在短时间内，??以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。