软指标异常探讨PPT.pptxVIP

胎儿软指标异常探讨王立芝胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高，但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿，因此胎儿超声软指标不是诊断指标是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义，目前仍然存在争议超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应该过分夸大其临床价值相关法律法规依据母婴保健法》第十七条规定：经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断 《产前诊断技术管理办法》规定：胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断超声软指标阳性的意义：提示胎儿染色体异常风险增高，属于怀疑胎儿异常的情形，应当建议进行产前诊断超声软指标阳性+染色体异常高危因素高危因素：年龄（30岁以上）唐筛结果（阳性结果、临界阳性阳性结果）异常生育史（包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等）其他异常情况（孕期用药、感冒等）脉络膜囊肿：超过1cm为阳性心室强光点：出现即为阳性鼻骨缺失：出现即为阳性单脐动脉：出现即为阳性命名定义William综合征是指因7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失引起，以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征表型MIM号：#194050发病率1/7500描述7q11.231.5 to 1.8 Mb28个基因细胞遗传学 ELN——弹性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2I