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36个NSHL基因分类 1、细胞外基质 （4） 2、细胞骨架及相关蛋白 （15） 3、维持离子稳定相关分子 （9） 4、转录因子 （4） 5、其他 （1） 6、功能不明 （3） 计 36 细胞外基质 1. TECTA；2. COL11A2；3. OTOA；4. COCH *中国妇产科资料网 有关单基因病的诊断及产前诊断问题 邬玲仟 夏家辉 中南大学湘雅医学院 中国医学遗传学国家重点实验室，湖南. 长沙. 410078 一、单基因病基因定位和克隆的情况 人类基因组计划研究结果估计人类约3-4万个基因，而临床遗传学的估计人类有8000多种疾病与基因的缺陷有关，到2004年1月3日止已定位的单基因病达2208种，已克隆的疾病基因有1414个，它们分布在临床各个学科。 心血管内科65个 泌尿外科58个 内分泌科310个 骨科166个 消化内科45个 神经外科26个 呼吸内科17个 胸外科20个 肾内科(免疫疾病)93个