00 医学遗传学复习题PPT.pptVIP

医学遗传性的基本概念及其研究范围、分支学科 。 医学遗传学的研究方法 。 遗传性疾病、先天性疾病、先天性畸形的基本概念及其区别 。 致畸、致癌、致突变的区别 。 遗传性疾病的分类。 第一章 绪论复习题 第二章 遗传的细胞与分子基础 复习题 1、染色体的成份与结构。 2、染色质的类型。 3、正常人类染色体的形态结构。 4、人类染色体丹佛体制的基本内容是什么？ 5、核型与核型分析 6、X-染色质与Y染色质。 7、Lyon假说的重要内容与应用。 8、人类的性别决定机制。 9、人类配子（精子与卵子）的发生过程、发生的结果。 10、单一序列与重复序列。 11、基因家族与基因簇。 12、结构基因的结构。 13、外显子与内含子、侧翼顺序。 14、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？ 15、基因突变的分子机制，请举例说明。 16、什么是动态突变，举例说明。 第三章 单基因病 复习题 1、P31# 的基本概念 2、什么是常染色体性显性遗传（病）、常染色体隐性遗传（病）、性连锁遗传（病）？它们各自有什么特点？ 3、什么是近亲婚配？近婚系数？近亲婚配有什么危害？为什么？ 4、解释下列名词，并举例说明：表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传和限性遗传、遗传早现。 5、各种类型的单基因病发病风险的估计。 第四章 线粒体遗传病 复习题 1、线粒体DNA及其遗传特点。 2、线粒体DNA的突变的类型与特点。 3、常见的线粒体遗传病有哪些？ 第六章 染色体病 复习题 1、人类正常核型的描述方法，染色体带的概念及其表示方法。什么是Q带、R带、C带、T带。 2、什么是染色体畸变，它与DNA突变有什么区别？ 3、染色体畸变有哪些类型？其核型的表示方法。 4、常见的染色体病有哪些？它们是怎样产生的？ 5、什么是真两性畸形，什么是假两性畸形？ 6、解释下列名词： 整倍性、非整倍性、三体、单体、多倍体。 染色体不分离，第一（二）次减数分裂不分离。 有丝分裂不分离、染色体迟滞、染色体丢失。 嵌合型、多体型、三体型、脆性X综合症。 第七章 群体遗传学 复习题 1、什么是近亲婚配？什么是近婚系数？ 2、各种近婚系数的计算方法。 3、平均近婚系数。 第八章 人类疾病的生化与分子遗传学 复习题 1、请说明分子病与遗传性酶病的区别。 2、血红蛋白病的分类与特点，它们产生的遗传机制。 3、什么是血友病？它们产生的遗传机制。 4、常见的遗传性酶病有哪些，它们的产生遗传机制。 第十二章 遗传病的诊断 复习题 1、遗传病诊断的基本方法有哪些？ 2、基因诊断的基本原理，主要方法有哪些？ 第十三章 遗传病的治疗 复习题 1、遗传病治疗的基本原则有哪些？ 2、什么是基因治疗，你认为基因治疗的前景如何？ * * * *