人类遗传病(精品复习课件)PPT.ppt

第3节 人类遗传病;考纲 考情;考情 播报;【知识梳理】 一、人类遗传病 1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。;2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：;2.发病率及遗传方式的调查：;三、人类遗传病的监测和预防 1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。 2.遗传咨询的内容和步骤：;3.产前诊断： (1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。 四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部________，解读 其中包含的_________。 2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_________________ 及其相互关系，有利于___________人类疾病。;【小题快练】 1.考题诊断： (1)(2014·上海高考T60A)人类致病基因的表达受到环境的影响。　 ( ) 【分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。 (2)(2012·江苏高考T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自 身遗传物质的系统工程。　( ) 【分析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列， 属于分子水平。;(3)(2011·广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 ( ) 【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病， 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染 色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。;2.易错诊断： (1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。　( ) 【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体 综合征。 (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。　( ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。;(3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 (4)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。　( ) 【分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。;3.教材研习： (必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地??识到人类基因的组成、结构和功能 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病;【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。;4.下列属于遗传病的是(　　) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎;【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。;5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 ④先天性疾病都是遗传病 A.①②　　　B.②③　　　C.①②④　　D.①②③④;【解析】选C。①一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；④先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。;6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(　　) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽