人类遗传病和调查人类遗传病PPT.pptVIP

第2讲　人类遗传病;考点一;二、人类遗传病的类型和实例：;三、人类遗传病的类型和特点：;1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 (　　)。 ①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦;四、人类遗传病的监测与预防：;(2)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行_____________，依据的主要原理是__________________。 ;项目;归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 误区1　遗传性疾病都是先天性的 　点拨　遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 误区2　先天性疾病都是遗传病 　点拨　先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 误区3　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 　点拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。 ;1. 关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 　 A.①②⑤ B．③④⑤ C.①②③ D．①②③④;解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案　D ;2.下列说法中正确的是 (　　)。 A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 答案　C;五、人类基因组计划 1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_______________，解读其中包含的___________。 3．参加人类基因组计划的国家 ______、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。;思维激活 　判断正误 (1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 (　　)。 (2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (　　)。 (3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( 　)。 (4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 (　　)。 (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 (　　)。 答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×;考点二;3．发病率与遗传方式的调查;某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。 (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。 (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲:…TGGACTTTCAGGTAT… 母亲:…TGGACTTTCAGGTAT… …TGGACTTAGGTATGA… 患者:…TGGACTTAGGTATGA… 可以看出，产