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医学遗传学课(诊断)8PPT
遗传病的诊断
Diagnosis of Genetic Disease ;;临床诊断;一、病史、症状和体征;症状和体征;系统、完整;系谱分析;新的基因突变;两个DMD家系;系谱分析;系谱分析;系谱分析;系谱分析;系谱分析;系谱分析;系谱分析;三、细胞遗传学检查;智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;1、性染色质检查;四、生物化学检查;Guthrie test;五、基因诊断;（一）核酸分子杂交;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;（二）、聚合酶链式反应(PCR);PCR-ASO
;ASO斑点杂交;（二）、聚合酶链式反应(PCR);PCR-RFLP;RFLP连锁分析;RFLP连锁分析;（二）、聚合酶链式反应;STR连锁分析;STR连锁分析;STR连锁分析;STR连锁分析;（二）、聚合酶链式反应;PCR-SSCP;（二）、聚合酶链式反应;（二）、聚合酶链式反应;
;
;症状前诊断;出生前诊断;需产前诊断的对象：
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者染色体正常，但出生过染色体异常患儿的夫妇；
35岁以上的高龄孕妇；
夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇；
夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；
X连锁遗传病基因携带者孕妇；
原因不明的习惯性流产的孕妇；
羊水过多的孕妇；
夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；
具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 ; 虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做有创性产前诊断，另外应拒绝仅要求做胎儿性别的检查。
;羊膜腔穿刺;;羊膜腔穿刺;;羊膜腔穿刺;羊膜腔穿刺;无创性检查;无创性检查;无创性检查;胚胎植入前诊断（PGD）
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