6-0人类遗传病 一章幻灯片.pptVIP

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一、人类遗传病的概述 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 Y染色体遗传病 概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。 唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物