第二章 人类基因组的结构与功能PPT.pptVIP

 第二章 人类基因组的结构与功能; 本章重点讲解 1 人类基因组的组成 2 人类基因的组成 3 人类多基因家族和重复DNA 人类基因组:是指单倍体细胞所代表的遗传信息. 从细胞遗传学水平来说:是指人体细胞的24条不同的染色体. 从分子学水平来说:是指组成这些染色体的24个DNA分子. ;第一节 人类基因组的组成;人类基因组常染色质序列;人类基因组的组成(按功能划分）;;mtDNA的遗传学特征: mtDNA是半自主性，能独立复制、转录和翻译； Mi基因组的遗传密码与普通密码不同； mtDNA 为母系遗传； mtDNA突变率高； mtDNA 具有阈值效应的特性； mtDNA的进化率极高。;核 基 因 组;B组;染色体命名系统——Denver体制（1960） 　　　染色体的大小和带型不同;基因在染色体不同区域分布的密度不同;常规G显带核型;常规G显带分析;第二节 人类基因的组成; 有些基因构成基因家族，簇集于特殊染色体位置或分散于基因组。 如: α珠蛋白基因簇由5个相关基因组成，集群排列在16号染色体短臂上。 β珠蛋白基因簇由6个相关基因组成，集群排列在11号染色体短臂上。 ;?珠蛋白基因簇（16p13）;某些多基因家族中的不同成员分布于不同染色体上。 如，组蛋白基因家族分散于不同染色体;编码RNA基因家族成员： rRNA基因 tRNA基因 snRNA基因 其它RNA基因;编码RNA基因家族;;二. 人类基因在大小和内部组成上的不同;人类基因大小多样;三. 基因组中有少量重叠基因和基因内基因;NF1基因的第26内含子中有3个小基因;第三节 人类多基因家族和重复DNA;二. 人类多基因家族;（3）编码产物的基因家族具有很短的保守的氨基酸基序 如：DEAD box基因家族（天冬-谷-丙-天冬氨） 如：WD重复基因家族（色-天冬氨）;（4）基因超家族 基因超家族的编码产物在功能上呈一般相关，在DNA大节段上，其同源性序列很少，但有重要的保守的氨基酸基序（Ig样）的共同结构特征。 如：免疫球蛋白超家族;人类基因家族分布与结构特点;（2） 分散基因家族; （3） 编码RNA基因家族;(4) 人基因???中常有： 假基因、截短基因、基因片段 如：Ⅰ型HLA位于6号染色体 ，全长＞2Mb ，基因簇 17个成员，6个表达基因，4个全长假基因，7个非功能截断基因或片段 ;人类分散基因家族常有许多加工假基因（processing pseudogenes）：缺乏功能基因的内含子、启动子序列，不产生有功能活性的蛋白。;（5） 基因簇中单个基因可由一共同 座位控制区协调表达;3 、基因组DNA序列的类型;基因外重复DNA序列;卫星DNA (satellite DNA)是一类高度重复序列，?DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心，DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化铯介质中，小的分子处于上层，大的分子处于下层；从离心管外看，不同层面的DNA形成了不同的条带。根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。这些在卫星带中的DNA即被称为卫星DNA，这种DNA的GC含量一般少于主带中的DNA。 ;按其浮力密度的大小：I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四类； 按其重复单元的核苷酸数：小卫星DNA (minisatellite DNA)和微卫星DNA (microsatellite DNA) 两类； 其他分类： α卫星DNA是灵长类特有的单元为171 bp的高度重复序列 β卫星DNA家族是单元为68bp的串联重复序列，富含GC γ卫星DNA是220 bp的串联重复 第Ⅳ类卫星DNA称为隐藏的卫星DNA(cryptil satellite)，包含了多种串联重复序列的DNA分子，离心时并不像卫星DNA那样也分开，但它的属性却类似卫星DNA。;串联重复——卫星DNA;串联重复——小卫星DNA;超可变小卫星DNA和端粒DNA;;串联重复——微卫星DNA;微卫星DNA;分散重复DNA;分散重复DNA;Alu 家 族 和 Kpn 元 件;分散重复家族的许多成员是“可位移元件”（一种不稳定的DNA元件），可移动到基因组的不同区域------转座因子（transposable element or t