婴儿胆汁淤积症诊疗新进展ppt课件.ppt

胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第4天 肝内胆管 左右肝管 总肝管 胆总管 表现为高信号 鉴别淤胆型婴儿肝炎和先天性胆道闭锁 正确性 85.0% 敏感性 83.3% 特异性 87.5% 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第5天 肝穿刺活检 对于胆道闭锁，敏感性达99％，特异性达92％。 不同的疾病在不同时期有不同的肝穿表现。在胆道闭锁的早期进行肝活检，可能难以与婴儿肝炎相鉴别。 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第6天 疾病相关基因检测 综合评价前五天检查结果 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第7天 与儿外科探讨是否手术干预 大便颜色 白色1周 浅黄色/白色 浅黄色 ☆彩超提示肝门纤维块 ☆十二指肠引流无胆汁 ☆病理胆管增生 ☆十二指肠引流 浅黄色、无胆汁酸 ☆核素扫描不显像 ☆彩超无纤维块 ☆MRCP无胆总管、 左右肝管 ☆十二指肠引流 少量胆红素、无胆汁酸 外科手术探查、 进一步治疗 征得家长同意 外科手术探查 定义 流行病学 胆汁淤积症发病机制 体格检查 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 代谢性肝病 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 治疗 相关小问题 预后 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 代谢性肝病 婴儿代谢性肝病 肝功能衰竭 胆汁淤积 肝脾肿大 似瑞氏综合征病理改变 半乳糖血症 酪氨酸血症Ⅰ型 遗传性果糖不耐受 线粒体呼吸链缺陷 长链脂肪酸氧化酶缺陷 新生儿血色病 α-抗胰蛋白酶缺乏 胆汁酸合成缺陷 尼曼匹克病 溶酶体storage缺陷 先天性糖基化障碍 糖原累积病 溶酶体累积病 脂肪酸氧化缺陷 有机酸血症 尿素循环障碍 代谢性肝病 肝功能衰竭 尿氨基酸 血氨基酸 尿有机酸 血氨 血糖 血气分析 高氨血症 低血糖 乳酸增加 Ⅰ型糖原累积病 果糖不耐受 半乳糖血症 糖原合成酶缺陷 三羧酸循环障碍 丙酮酸脱氢酶缺陷 代谢性肝病 高氨血症 100umol/L±10 血PH、HCO3- 无酸中毒 代谢性酸中毒 有机酸检测 有机酸血症 血氨基酸检测 特异性氨基酸增加 氨基酸正常 尿有机酸检测 正常/低 高 血瓜氨酸 正常/升高 低 一过性高 氨血症 氨甲酰基磷酸 合成酶缺陷 鸟氨酸氨基甲 酰转移酶缺陷 酪氨酸增加 精氨酸增加 蛋氨酸增加≥3倍 鸟氨酸增加 精氨酸血症 Citrin缺陷 （SLC25A13基因） ○NICCD ○尿大量半乳糖醇 瓜氨酸、苏氨酸 酪氨酸、蛋氨酸 增加 ○基因诊断 ○CTLN2 ○儿童成人 发病多见 ○精神神经 症状严重 高鸟氨酸血症 高氨血症 同型瓜氨 酸尿症 （HHH） 定义 流行病学 胆汁淤积症发病机制 体格检查 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 代谢性肝病 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 治疗 相关小问题 预后 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积的诊断 进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断和鉴别诊断 PFIC1 PFIC2 PFIC3 遗传方式 常染色体隐形遗传 常染色体隐形遗传 常染色体隐形遗传 染色体部位 18q21-22 2q24 7q21 缺陷基因 ATP8B1/FIC1 ABCB11/BSEP ABCB4/MDR3 缺陷蛋白 FIC1 BSEP MDR3 缺陷部位 肝细胞、结肠、小肠、胰腺：膜的顶端 肝细胞毛细胆管膜 肝细胞毛细胆管膜 基因功能 ATP依赖氨基磷脂转运 ATP依赖胆汁酸转运 ATP依赖磷脂酰胆碱转运 临床特征 进行性胆汁淤积、腹泻、胆汁性腹泻、生长迟缓、严重瘙痒 进行性胆汁淤积、巨大细胞肝炎、生长迟缓、瘙痒 继发胆汁淤积、门脉高压、轻微瘙痒、胆管、胆囊结石 组织学特征 电镜：肝细胞和胆小管胆汁淤积、胆小管周外质显著增生、微绒毛肿胀。胆小管内充满了非晶形粗颗粒物质 新生儿巨大细胞性肝炎、非晶形毛细胆管胆汁 胆管增生、门脉周纤维化、胆汁性肝硬化 生化特征 血清γ-GT正常、胆汁酸升高，胆汁中胆汁酸降低 血清γ-GT正常、胆汁酸升高，胆汁中胆汁酸降低 血清γ-GT增高，胆汁中磷脂酰胆碱降低或缺如，血清低密度脂蛋白缺乏，胆汁中胆汁酸浓度正常 治疗 胆汁引流、肝移植 胆汁引流、肝移植 UDCA、肝移植 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积的诊断 PFIC1、PFIC2与胆汁酸代谢障碍的鉴别诊断 胆汁酸代谢障碍 PFIC1 and PFIC2 发病年龄 发病较晚 1岁 预后 好 PFIC2多在1年后死亡 肝脏 肝脾肿