遗传性心律失常课件.ppt

遗传性心律失常 南京医科大学第一附属医院 江苏心血管病临床医学中心 曹克将 一般概念与流行病学 LQTS，Brugada综合征，儿茶酚胺多形性室速等是遗传性心律失常性疾病。这类患者心脏结构无异常，遗传学上决定着VT和SCD发生的易感性。估计其发生率在5/万以下，从定义上这些综合征是罕见病 遗传性室性心律失常分类 遗传性室性心律失常可分为两大类： 原发性心电疾病: 指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括LQTS、Brugada Syndrome、儿茶酚胺敏感性多形性室速、 SQTS、遗传性心脏传导阻滞和婴儿猝死综合征等 致心律失常性心肌病: 则是心肌病伴发心律失常，包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM) QT延长综合征（LQTS） 发病年龄多为21±15岁，女性多见 常有晕厥或猝死家族史 ECG表现为QT延长，异常的TU形态 特征性TdP 部分基因型TdP发作与运动有关 发作常呈间隙依赖性（多为成人） 可分为先天遗传性和后天获得性 先天遗传性LQTS 常染色体显性遗传 (Romano-Ward-Syndrome，RWS) 主要分为LQT1，LQT2，LQT3 其它少见类型 常染色体隐性遗传 　(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome, JLNS) 　JLNS的QT比RW