遗传连锁阐明中重组率的统计推断.pdfVIP

摘 要 重组率在遗传连锁分析中起着非常关键的作用，尤其是在建立连锁图谱进行 基因定位时，对重组率进行统计推断是一个必不可少的环节．遗传学中连锁分析 是指通过对基因数据的分析在基因组上去寻找感兴趣的基因的位置．人类基因组 测序工作的完成，为寻找感兴趣的基因提供了很多已知的标记位点．目前，科学家 们已经定位了许多单基因疾病的位点，并且每年都有新的发现．基因定位本质上 就是对基因组上一个给定的标记位置，利用统计方法确定感兴趣的性状位点距离 这个标记位置有多远．从统计学的角度来讲就是要估计重组率，从而确定两个位 点间的距离，这个距离可以经图谱函数由重组率转换而来；或者做假设检验来回 答这个感兴趣的性状位点是否与已知的标记位点比较近这一问题．然而目前已有 的有关重组率的推断方法几乎没有考虑到重组率自身应该满足的一些自然而又必 要的约束条件，忽略了这些约束势必会对遗传学中的统计推断带来影响，最终会 导致与实际不相符的结论出现．本文的主要工作之一就是强调了重组率应满足的 一些自然且必要的约束条件，给出了这些约束下的两位点重组率的统计推断方法； 此外，本文还考虑了远交群体中的连锁分析和数量性状位点定位中的统计推断问 题． 本文首先就相型信息未知的三回交家庭情况进行讨论，并给出了在一些自