10遗传病与基因1PPT.ppt

单基因遗传病;单基因遗传病;单基因遗传病的遗传方式;1．常染色体显性遗传病 1.1．常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征;乔治·亨廷顿 ;;常染色体显性遗传特征;1.2．常染色体显性遗传的不同类型 1.2.1．不完全显性(incomplete dominance);1.2.2．共显性(codominance);双亲血型;1.2.3．不规则显性(irregular dominance) 1.2.4．延迟显性(delayed dominance) 1.2.5．早现遗传(anticipation) 1.2.6．从性遗传(sex-conditioned inheritance) ;2．常染色体隐性遗传病;先天性聋哑(MIM 220700)家系系谱 ;指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型。 指不同基因座上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型。;3．X连锁遗传病;交叉遗传(criss-cross inheritance) 半合子(hemizygote);3.1．X连锁隐性遗传病 ;;X连锁隐性遗传病遗传特征 ;血友病A;假肥大性肌营养不良症的主要类型，是严重致死性神经肌肉系统XR病，发病率为出生男婴的1/3500。DMD患儿5~6岁时症状明显，表现为走路鸭型步态、上下楼困难，Gower征阳性，患儿肌萎缩进行性加重，10岁左右不能自主走路，一般20岁之前死于呼吸及循环衰竭。;发病率比DM