16 细胞内的基因突变PPT.ppt

基因内部不同位置的不同碱基发生了两次突变，其中一次突变的效应抑制了另一次突变的遗传效应。 （5）抑制基因突变 （二）移码突变 移码突变 ：指DNA链上插入或缺失一个或多个碱基（不是三连体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致插入或者丢失的碱基部位以后的编码都发生改变，结果翻译出的氨基酸的顺序也发生相应的改变。 UAU GCC AAA UUG AAA CCA 酪 丙 赖 亮 赖 脯 GUA UGC CAA AUU GAA ACC A 缬 半胱 谷 异亮 谷 苏 正常 突变后 整码突变 DNA 链的密码子之间插入或者丢失一个或者几个密码子，这合成的肽链增加或者减少一个或者几个氨基酸，但是插入或丢失部位前后的氨基酸顺序不变。这种突变也称为密码子插入或丢失。 (三)动态突变 指基因组中的某些微卫星DNA或短串联重复序列(STR)在靠近基因或位于基因序列之中时,其重复次数在一代代地传递过程中不断增加的现象。 脆性X染色体综合征 *患者Xq27.3内(CGG)n 重复数为60～200个。 *重症患者(CGG)n拷贝 数最多可达2000个。 *正常人(CGG)n拷贝数 为6～5