DNA检验技术在法医的应用及亲子鉴定PPT.ppt

（二）DNA序列多态性 　　 DNA序列多态性（sequence polymorphism）的形成与DNA碱基长度无关，主要与DNA某位点一个或多个核苷酸在不同个体中变异有关。DNA序列多态性有时采用测序法直接检测各个位点的碱基差异，比如线粒体DNA测序，有时采用间接方法检验，比如HLA DQa采用特异性探针杂交法，ABO基因型则采用酶切ABO等位基因扩增产物，由于酶切产物碱基长度不同而间接的显示由于碱基变异而引起的DNA序列多态性。HLA、PM、ABO、MN、酶基因型、血清型及线粒体测序等，均为DNA序列多态性。　　 DNA长度多态性及序列多态性二种分类法，较全面的概括了 所有DNA多态性检验内容。 （三）线粒体DNA 　　线粒体是含有染色体外基因组的小细胞器。它的基因组独立于核基因组，呈母系遗传。线粒体DNA(mtDNA)为环状DNA，有16569碱基对，含37个编码氧化磷酸化过程相关物质的基因，还有一个复制控制区称为D—环区。该区在个体间呈现多态性，可用于人类个体识别。 　　人类mtDNA在英国剑桥Sanger实验室首次完成了全序列测定。这个最初测定的序列(基因库编码：M63933)作为比对的参考序列，通常被称为Anderson序列或剑桥序列。 　　在检测个体间的差异上，线粒体DNA不如其他方法有用，但mtDNA对陈旧骨、牙、严重腐败或焚烧的残骸以及单根毛干的检测成功率比核DNA高。 　　　通常mtDNA在很多代当中的传递都是稳定的，通过mtDNA检测可以估计几代人间的亲缘关系。 　五、个人识别结果评估： 通过分析检材遗传标记为案件侦查提供线索，为审判提供科学依据。 　　统计学理论是遗传标记分析作为科学证据的基础。法医个人识别时，包括DNA在内的任何遗传标记分析都是基于这种统计学理论。 　　　DNA遗传标记多态性程度远远高于血型，DNA遗传标记具有大量的等位基因及基因型。足以区别群体中的不同个体，也易于实现高概率认定。因此人们常常说，DNA分析使法医学检验实现了从只能否定嫌疑人到可以肯定嫌疑人的飞跃。这里，“否定”与“肯定”涉及到评估法医个人识别的科学证据意义，而这类评估至少需要考虑遗传标记的系统效能和遗传标记对于具体个案的鉴定能力两方面因素。 1、遗传标记个人识别的系统效能 　 　遗传标记的多态性程度越高，应用该遗传标记进行法医学个人识别的效能就越高。系统效能可用个人识别能力（discrimination power，DP)定量评价。个人识别能力指从群体中随机抽取两名个体，其遗传标记表型不相同的概率。 2、遗传标记对具体个案的鉴定能力。 DNA遗传标记的系统效能更多地是针对选择遗传标记而言的。对于具体个案鉴定，法医学专家通过使样本的一系列表型组成一个稀有现象的策略来提供科学证据。 个人识别通过比较两个样本的一系列表型，从而判断两个样本是否来自同一个体。检测的基因座数越多且型别一致，证据的作用越大。例如，谋杀案中，现场血痕与嫌疑人13个STR表型相同。以频率来估计概率，这种表型组合在群体中的稀有程度可由表型频率按照乘法定律求得(见表)。 　 　虽然血痕既可能是嫌疑人留下的，也可能是其他人留下的。我们可以评估在其他人中发现这种表型组合的概率。 在同一性鉴定中，法医统计学更倾向用似然率(Likelihood，LR)来评估遗传分析提供的证据强度。似然率基于两个表型组合来自同一个体的假设衡量证据的强度。例如，现场血痕DNA和嫌疑人血液DNA表型组合均为X，可以考虑两种假设：①现场血痕是嫌疑人所留(原告假设)；②现场血痕是一个与案件无关的随机个体所留(被告假设)。似然率是假设；①条件下现场血痕与嫌疑人的表型组合都是X的概率与假设；②条件下现场血痕与嫌疑人的表型组合都是X的概率之比。似然率越大，支持假设①的证据强度越大。 六、法医DNA检验的发展趋势。 1、法医DNA数据库 随着DNA分型技术的发展及应用，建立DNA数据库已成为法医遗传学最主要的发展方向之一。法医DNA数据库主要包括在罪犯人群中构建的前科库及由现场检材的DNA分析结果构成的现场库。该库的作用在于有案件发生时，从现场采集罪犯遗留的血痕、精斑或唾液等检材进行DNA分型，与前科库内数据比较，为侦察提供犯罪嫌疑人可能是何人的线索；两者不吻合时，排除库内人员是犯罪嫌疑人，缩小侦察范围，提高破案效率。同时，现场检材的DNA分析结果还可与现场库中数据比较，进行串并案，为系列案件及以往未破案件提供科学证据与侦破线索。此外还有一些为某种特殊目的而建立的数据库，如失踪人员父母及子女数据库，可通过网络查询认定失踪人员，并对一些无名尸体、碎尸和空难、交通事