咨询心理学《第六章 发展障碍的诊断与防治》.ppt

唐氏综合症目前可以通过两种技术在出生前检查出来: 1) 绒毛取样技术 在妊娠7-11周时可以用一塑料细管在B超的监护下插入绒毛组织中吸取少量绒毛，然后进行染色体检查。如发现染色体异常，可考虑进行人工流产。 2）羊膜穿刺术 用针管插入母体羊膜囊抽取子宫中的羊水进行检查。在妊娠的18-24周是此项检查的最佳时期。因胎儿很小，不会带来伤害。 三、儿童脑性瘫痪 1 定义 脑瘫（cerebral palsy），又称大脑性麻痹。是指生前至生后4周内各种原因所致的非进行性中枢性运动功能障碍和姿态异常的疾患。 约48%的患者智力低下，患病率2‰。 2 病因 发病原因还不完全清楚。但一些病例是由于母亲孕期前3个月有过病毒感染、X光照射、接触或化学药剂、核素检查等。高龄（大于35岁）、低龄（小于20岁）、早产、难产、颅内出血、感染等为发病的高危因素。 3 治疗与预后 此类患者需要早期诊断和早期治疗。康复治疗愈早，预后愈好。康复训练的最终目的是改善患儿的运动能力和生活自理能力。临床上2岁才治疗的患者一般治疗比较困难。大多数患者2岁后不再进一步恶化，有的还有好转的倾向。 四、苯丙酮尿症 命名 苯丙酮尿症简称PKU，是一种常见的由氨基酸代谢障碍所引起的疾病，发病率10000-20000：1。 85%的患儿智力重度落后，只有1%的患儿智力正常。患者寿命较短，只有约25%的患者能活到30岁。 2 苯丙酮尿症的病因 患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使母乳、牛乳或其它蛋白质里的苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致苯丙氨酸在体内大量积聚所致。 研究表明，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。近亲结婚易导致此病的产生。苯丙酮尿症患儿同时从父母双方继承一个异常基因才可能会出现。每20人中大约有一个携带苯丙酮尿症隐性基因。 3 苯丙酮尿症的特征 皮肤、毛发、眼珠等的色素较少，多呈灰白色；口唇鲜红；肌肉常有不随意运动或痉挛；面部表情贫乏，性格浮躁，好动，注意力不集中。刚出生可能看不出异常，3-4个月 则表现智力落后。 4 苯丙酮尿症的早期诊断与干预 1）早期诊断 新生儿出生后2-3天抽取一两滴血，进行化验。即能做出明确诊断。发现越晚，治疗越迟，儿童的智力落后程度越严重。 2) 干预 　　及时给予食物治疗，给他们提供含苯丙氨酸较低的食品，每天摄入的苯丙氨酸低于70g/kg，可以取得满意疗效。限制含有苯丙氨酸的食品直至儿童中期，那时大脑的发育已到达顶峰。那时智力受损程度就比较小了。 　　 五、半乳糖血症 1 命名 这是一种由于先天性碳水化合物代谢紊乱造成的疾病。患有半乳糖血症的儿童因缺少磷酸盐尿苷转化酶而使半乳糖的衍生物在体内积聚，损害中枢神经系统，影响智力的发展。 2 症状 婴儿出生时常出现黄疸、肝硬化、白内障；吃奶后1-2周内有持续性呕吐、腹泻、腹痛等症状。其后症状为体重不增加，嗜睡、营养不良。重症的死亡。 3 诊断和治疗 对患儿的尿液进行检查就可以发现和诊断这种疾病。然后辅以食物治疗（主要限制食物中半乳糖的含量），可以取得很好的效果。 六、克汀症 克汀症的分类 克汀症分为许多种类 ：遗传性呆小症，无甲状腺呆小症，地方性呆小症（饮食中缺碘），胚胎期呆小症（母亲孕期接受抗甲状腺治疗） 3 克汀症的特征 手、颈粗短，皮肤粗糙，头发稀少而干枯，身材矮小，舌头粗而突出，肌略显肿胀，行动迟缓。如果此类儿童得不到及时治疗,智力发展将极大受损。 1 克汀症的命名 克汀症又称呆小症或甲状腺机能衰退症。发病率为20000：1。它是由甲状腺机能失常所引起的疾病。 七、小头症 2 可能病因 关于小头症的病因目前还不确定，但母体疾病感染，营养严重不足，接受过量X光照射，药物中毒等是小头症产生的可能病因。 3 小头症的特征 头部较小，前额狭窄，四肢有痉挛现象。智力发展严重受损，多为重度智力落后。这类儿童头部越小，智力落后程度越严重，目前无特殊治疗手段。 小头症的命名 小头症又称脑小畸形症，患者头部明显小于同年龄同性别的儿童。发生率为100000:2.2-7.6。 * * 第六章 发展障碍的诊断与防治 第一节 智力落后儿童 一、智力落后儿童的术语和定义 1 术语 智力落后儿童的术语很多，如弱智、精神发育迟滞、智力残疾、智力落后、智力障碍、低能等。 定义 智力明显低于同年龄人的水平，并显示适应性行为障碍的儿童。 二、智力落后的出现率 从理