人类遗传学绪论(高校精品)PPT.pptVIP

人类遗传学;人类遗传学概述 人类遗传的细胞基础 遗传的分子基础 遗传的基本规律与方式 人体形状的遗传 遗传物质的改变与变异 人类常见的遗传病 遗传与运动选材;第一章??绪 论; 人类遗传学（human genetics）研究人类遗传和变异规律的科学。 它是遗传学的一个分支，是在研究生物遗传与变异的基础上发展起来的一门新兴学科。 ;1、遗传和变异 （1）遗传（heredity）指生物子代相似于亲代的现象。是生物界的一个普遍现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤，老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛，山羊生羔羊” 。 ;（2）变异（variation）指子代与亲代，子代与子代个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍现象。“一娘生九子，连娘十个样”、 “人上一百，种种色色”、“千人千面”，双胞胎差异。;2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一 遗传：相对的“不变”；变异：绝对的“变” 维持物种稳定性角度——对立 没有变异，遗传只能是简单的重复，生物和人类无法进化。 进化的角度——统一 没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物 和人类同样也不能进化。 ; 3、人类遗传学研究的内容 （1）人类的性状是如何世代相传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的 遗传疾病，进而控制人类自身的命运？;4、人类遗传学包含的分支学科;5、学习人类遗传学的意义;指纹：可分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三大类。;二、人类遗传学的产生与发展;（1）古希腊 “泛生成”理论 柏拉图 ——“优生”概念 亚里士多德——环境因素决定遗传变异 （2）我国 春秋战国时期 ，《左转》——反对血亲结婚 东汉王充《论衡》 ——“夫妇合气而生人”，“子性类父” 《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》 ——人类性状是遗 传的 宋朝的王廷相《慎言道体》—— “人有不肖其父，则肖其母， 数世之后，必有与其??同其体貌者” ;18世纪后期 “先成论” 和“渐成论” 。 1801年，奥特（Otto）首先报道了一个血友病家族。 1814年约翰·亚当斯(Joseph Adams)出版了《论疾病的遗传可能性》一书 1868年，进化沦的奠基人——达尔文(Darwin)发展了“泛生说”。;高尔顿(Gahon)——近代人类 遗传学和优生学的创始人，首先采用了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法，对人类进行遗传现象的科学分析，并于1883年创造了 “优生学”一词，随后又致力于优生学的研究。;1866年，孟德尔，经典遗传学奠基人，发现了分离定律和自由组合定律 。“遗传因子 ” 1900年，重新发现孟德尔定律，经典遗传学诞生。 1902年，加罗德发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，人类遗传学诞生。; 1900年，兰德斯特纳发现了ABO血型系统是单一座位上的多等位基因所致。 1909年，约翰逊(Johannson)提出基因概念。 1909年，摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连锁互换定律，并创立了“基因学说” 。 1941年，比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。 1944年，埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA，而不是蛋白质。 1953年，沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick) 提出了DNA双螺旋结构模型，明确了基因是DNA分子上的一个特定片段，从而开创了分子遗传学新领域。 1956年，庄有兴(Tjio) 和列文(Levan)确定人类体细胞染色体为46条。;20世纪60年代，蛋白质和核酸的人工合成，中心法则的建立，三联体密码的确定，调节基因作用原理的发现，使遗传学的发展突飞猛进，走在了生物科学的前沿 。 70年代，随着限制酶、核酸酶的发现和提纯，实现了DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、农业以及医疗卫生等各个领域，以越来越多的成就造福于人类。 80年代，PCR技术建立，用基因工程生产的人胰岛素进入市场。 1990年，人类基因组计划启动。 2000年，人类基因组草图完成 。 2006年，新版人类基因组图完成 ;体育领域涉及于人类遗传学的研究——运动遗传学 ;1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择 （2）实验环境的选择 （3）对实验方案的选择 ;