医学遗传学课(预防)PPT.pptVIP

遗传病的预防;遗传病的预防： 　　遗传咨询 　　产前诊断 　　遗传筛查;遗传咨询 Genetic Counseling; 遗传咨询的临床基础;产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。;（二）遗传咨询门诊和咨询医师 （三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 （四）有各种辅助性工作基础;二、遗传咨询的主要步骤;第二节 遗传病的再发风险率的估计;（二）单基因病的再发风险估计 AD、AR、XD、XR;遗传登记和随访;（二） 遗传登记的类型： 1、临床遗传登记 2、遗传流行病学登记 3、跟踪遗传登记 4、预防性遗传登记 （三） 遗传登记的内容： 1、个人病史 5、系谱绘制 2、发育史 6、风险个体 3、婚育史 7、近亲婚配 4、亲属病情 8、资料的统计整理;遗传随访 　　是对已确诊的遗传病患者及其亲属作定期的门诊检查或家访，以便动态观察患者及其家属各成员的变化情况，同时给予必要的医疗服务。;研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查;出生前筛查：诊断胎儿有无遗传性疾病的过程;新生儿筛查（neonata