医学遗传学表观遗传学PPT.pptVIP

第十二章 表观遗传学;;表观遗传学(epigenetic)： DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。 表观遗传学研究的内容： 基因选择性转录、表达的调控。 基因转录后调控。;表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达： DNA水平：DNA甲基化 蛋白质水平：组蛋白修饰 染色质水平：染色质重塑 RNA水平：miRNA、RNA干扰;表观遗传学的研究意义： 表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。 表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。 与DNA序列的改变不同，许多表观遗传的改变是可逆的，这使表观遗传疾病的治愈成为可能。;; DNA 复制酶;CpG岛（CpG island）;甲基化抑制基因的表达;DNA甲基化→基因沉默(gene silence) 非甲基化(non-methylation)→基因活化(gene activation) 去甲基化(demethylation)→沉默基因的重新激活（reactivation）;DNA高甲基化：基因启动子区的CpG岛在正常状态下一般是非甲基化的，当发生甲基化时，基因转录沉寂，使一些重要基因如抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞的生长分化调控失常以及