尤文氏肉瘤原始神经外胚叶肿瘤ILgTtJ_6.pdf

尤文氏肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤 诊治进展 孙 晓 非 中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科 1 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 内 容  治疗现状  诊断  临床分期  预后因素  局限期治疗  转移期治疗  复发治疗  中山大学肿瘤防治中心治疗经验 2 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 尤文氏肉瘤家族肿瘤 尤文氏肉瘤家族(Ewing family of tumors, ESFTs) 包括以下一组疾病： 骨尤文氏肉瘤 (ETB） 骨外尤文氏肉瘤 (EOE) 原始神经外胚叶肿瘤 (PNET） 胸壁Askin’s tumor (PNET of the chest wall)。 免疫组织化学标记、细胞遗传学、分子遗传学和 组织培养提示这些细胞来源于相同的原始干细胞。 临床研究显示对相同治疗疗效相同。 3 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 尤文氏肉瘤家族肿瘤 好发青少年，占儿童青少年恶性肿瘤的4%。 男：女 1.1:1 侵犯骨（四肢、脊椎、头颅）或软组织、胸壁、头面 部、盆腔、后腹膜等部位。 局限期：单纯局部治疗（手术/放疗）5年生存率＜20%。 局限期：化疗+手术和/或放疗：5年总生存率60%-70% 标准化疗方案 美国：CAV/IE方案 欧洲：VIDE方案 转移患者5年总生存率：15%～30% 4 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 尤文氏肉瘤生存率 Five-year survival rates for (B) Ewing sarcoma 5 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 病 理 诊 断 ESFTs属于小圆蓝细胞肿瘤 表达表面膜蛋白CD99，有助于诊断。 90%ESFT发生染色体异位t (11;22) (q24;q12) 形 成融合基因EWS/FLI1, 少数发生t (21;22) (q22;q12)等异位形成融合基因，融合基因的检测 可作为重要的诊断依据。 6 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 融合基因EWS/FLI1与预后无关 J Clin Oncol 28:1989-1994. 2010 J Clin Oncol 28:1982 -1988. 2010 7 中山大学肿瘤防治中心 SUN YAT-SEN UNIVERSITY CANCER CENTER 分 期 局限期：仅限于骨和邻近软组织或区域淋巴结。 转移期：肺、骨/骨髓、远处淋巴结。 治疗前分期检查：原发灶MRI或CT。胸部CT、 骨髓穿刺或活检、骨扫描、B超等 近年来研究显示PET-CT是分期选择。 敏感性达87%-96%，特异性97%，准确性94% 也可作为化疗疗效判断和预后预测。 8 中山大学肿