第五节__第三节《人类遗传病》.pptVIP

要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病 要点辨析：2单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病：是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。 要点辨析： 3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式” 第三节 人 类 遗 传 病 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 与传染病、先天性疾病有何区别？ 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素