5-3人类遗传病2014.2.17幻灯片.pptVIP

减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。 18三体综合症 　　本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。 13三体综合症 　13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。 思考： 人的体细胞中有23对染色体，其中第1号～第22号是常染色体，第23号是性染色体。现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。但据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多一条（或几条）的婴儿。请你试着做出一些可能的解释。 染色体数