第5章 遗传信息的改变PPT.ppt

第五章 遗传信息的改变; 一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座 ;一 染色体畸变;1、缺失Deletion：染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。 （1）缺失类型 a.中间缺失：稳定、较普遍； b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见； （2）缺失形成机制 a.染色体损伤→断裂→末端缺失； b.染色体纽结→断裂→中间缺失； c.联会→不等交换→缺失+重复 （3）缺失的表现（示例） a.致死：妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，有2/3染色体异常，说明染色体异常常是致死性的，仅少数出生并存活。 b.异常：儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所致，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。 c.显性基因缺失导致假显性或拟显性。 （4）应用：部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸分化的SRY基因）；;2、重复Duplication：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。 （1）重复类型 a.顺接重复；b.反接重复；c.同臂重复；d.异臂重复；e.重复杂合体（HD+HN）；f.重复纯合体（HD+HD） （2）重复形成机制 a.断裂-融合桥的形成； b.染色体纽结； c.不等交换 （3）重复的表现 a.破坏正常连锁群，影响交换率； b.表型异常： c.位置效应：一个基因随着与相邻基因的位置关系改变而影响表型改变。 d.剂量效应：基因数目不同引起表型改变； （4）应用： a.研究位置效应；b.固定杂种优势；;An increase in the number of copies of a chromosome segment;3、倒位Inversion：染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。 （1）倒位类型 a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内； b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨着丝粒）； （2）倒位形成机制 a.染色体纽结→断裂→重接； b.转座子引起倒位； （3）倒位的表现 a.引起基因重排； b.形成环状倒位圈： c.倒位区段大则影响生活力； d.因生殖隔离促进物种进化； （4）应用： 致死基因的保存；;Result of pairing and crossing- over within an inversion;4、易位Translocation：染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； b.转座子作用； （3）易位的表现 a.改变正常连锁群；b.位置效应；c.基因重排导致癌基因活化；d.假连锁；e.降低繁殖和生产性能； （4）应用： 诱变易位用于动物育种；;易位的细胞与遗传学效应;Translocation;5、环状染色体 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。 ;7、双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。;9、姐妹染色单体交换 　　一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，称为姐妹染色单体交换（SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来。 SCE的遗传学意义还不完全清楚，与DNA损伤和修复过程可能有关。它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如，目前已知许多环境诱变剂、职业有害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。;Cancer is often associated with chromosomal abnormalities;核型描述常用符号及其意义;（二）Variations of chromosome numbers 染色体数目变异;1、染色体组及染色体数目的类型 （1）染色体组：细胞中形态和功能上各不相同，但是都携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全部信息的一组非同源染色体。 基因组：每个人类体细胞中的细胞核中包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。 （2）染色体数目变异的类型 单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数