(贵阳)地中海贫血ppt课件.pptVIP

王显伦 背景 地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、四川为多。 全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。 流行病学 贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] [1]贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究 喻芳， 钟春捌， 周强等 中华医学遗传学杂志2010年12月第27卷第6期Chin J Med Genet，December 2010．V01．27．No．6 目录 1、概述 2、地贫检测及意义 3、项目和报告单 定义 地中海贫血（海洋性贫血）：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。 根据缺陷的珠蛋白基因不同，主要将地中海贫血分为：?-地贫和 ?-地贫。 第一部分 概述 ?-地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个