孕产妇及儿童基因检测PPT演示课件.pptVIP

PAI-1基因异常 无论MTHFR基因异常，或PAI-1基因异常，采用改善血供的药物，都有助于预防血供不足导致的流产，包括：低分子肝素及阿司匹林（81mg）等 。 /mthfr.htm . 甲状腺功能减低 可使用相应的药物，如口服甲状腺素片等。 “慧心果” 富含有机碘及天然甲状腺素原，能在机体内快速形成二碘酪氨酸，两个二碘酪氨酸能快速结合，成为四碘甲腺原氨酸，即T4，从而快速弥补T4缺乏。 . 叶酸要能保胎，必须经过关键代谢酶MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶），转化为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸提供甲基形成甲硫氨酸，甲硫氨酸作为甲基供体，参与神经递质的合成、神经管发育、神经细胞DNA甲基化调控等过程，才能起作用。 由于MTHFR的677和1298基因位点突变，都是流产的危险因素，两个基因突变共同影响MTHFR的酶活性，因此，联合检测MTHFR的677和1298位点，才可以更准确地判断流产风险 宝宝的智力发育，决定了他（她）一生的幸福， 一旦家里有弱智儿童，将耗尽家长所有的心血，想让孩子能正常生活。 孕期，如何促进母子安康？ . 优生优育 减少产妇 抑郁症 降低流产率 促进胎儿 智力发育 优生优育的三大目标 . 是否有流产风险？ 胎儿机体和心智发育是否正常？ 是否发生孕期或产后抑郁症？ 1 2 3 孕期母子安康的三大危险因素 . 是否有流产风险？ 约有20%的怀孕会因流产而终止。流产比例随孕妇年龄而增加，24岁以下的妇女，流产率为9.5%；30岁以上的妇女，流产率为11%；40岁以上的妇女，流产率为33%；44岁以上的妇女，流产率则高达53%。 主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、胚胎血供不足、自身免疫因素、遗传因素等。 . 胎儿机体和心智发育是否正常？ 约5.4%的儿童弱智。其中，智商在70以下（智力减低）的，占3%，智商在70~79（临界智力）的，占8% 。 主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、甲状腺功能减低、遗传因素等。 . 是否发生孕期或产后抑郁症？ 约15%~40%的孕产妇发生孕期和产后抑郁症。 主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、甲状腺功能减低等。 . 保胎用叶酸，叶酸要起效，基因是前提 叶酸本身没有治疗作用，需经过体内转化为活性体才有促进胎儿神经生长、抗抑郁等作用。 约30%的中国孕妇由于遗传因素导致无法正常利用叶酸，服用叶酸无效，导致胎儿智力发育不良。 约40%的中国孕妇由于基因部分突变，服用叶酸效果不理想。 叶酸利用障碍的妇女易患乳腺癌。 Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Apr;18(4):1101-1110 . 叶酸正常代谢 . 叶酸体内活性体——5-甲基四氢叶酸盐 5-甲基四氢叶酸盐是胎儿和胎盘发育的必须营养成分。 血中5-甲基四氢叶酸盐水平低的孕妇，会发生高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸会损失血管内皮，导致胎盘血管和内皮细胞病变，在妊娠早期流产的风险高，或导致胎儿先天神经管缺陷， . 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） MTHFR是叶酸代谢的关键酶，催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。 人类MTHFR基因位于染色体1p36.3，其基因主要存在两种多态类型，分别为677C/T和1298A/C基因突变 。 MTHFR基因667位碱基C被T置换，导致编码MTHFR蛋白叶酸结合区域222位由丙氨酸替换为缬氨酸，MTHFR基因1298位A替换为C突变导致谷氨酰胺被丙氨酸取代。 . 正常情况下，人体的MTHFR 667基因为CC型，具有正常的酶活性和转化能力；CT型，酶活性下降40%，流产风险增加1.38倍；若成为TT型，酶活性下降70%，流产风险增加2.54倍。 677T基因型，是发生习惯性流产以及胎儿神经管发育异常的高危因素。 Arch Gynecol Obstet (2013) 288:1171–1177 MTHFR677C/T与流产风险 . 正常人群为MTHFR 1298AA基因型，一旦发生基因突变，成为AC或CC基因型，亦可导致MTHFR酶活性降低。在中国人中，带有MTHFR 1298基因突变的人较多 。 PLoS ONE 8(3): e57917. MTHFR1298A/C与流产风险 . MTHFR 1298C基因也是习惯性流产的高危因素，有62.79%的习惯性流产，与MTHFR 1298基因从A变为C相关。 MTHFR 1298CC基因型孕妇，流产风险增加2.23倍。 Arch Gynecol Obstet (2013) 288:1171–1177 . MTHFR677C/T和1298A/C综合判断流产风险 /mthfr-and-your-pregnancy Arch Gyn