血红蛋白病ppt课件.ppt

血红蛋白病; 血红蛋白的分子结构 血红蛋白及其基因的结构和时序性表达 地中海贫血的地理分布特点 地中海贫血发病的生化机理概述 α地贫的遗传分类及其主要临床类型 α地贫的分子基础 β地贫的临床分类和临床临床遗传类型 β地贫的分子基础 ;血红蛋白与血红蛋白病;1866年已发现胎儿血红蛋白与成人有所不同 1904首次发现镰形红细胞病病例 1917发现此种贫血病患者的红细胞可在体外发生镰变 1927年发现缺氧是红细胞发生镰变的重要条件 1949年Pauling等利用电泳检测技术，证明镰形红细胞是由于珠蛋白分子异常造成。从而提出分子病的概念 1956年Ingram证明HbS分子的异常是由于β链第六位Glu（谷氨酸）突变为Val（颉氨酸）造成 1925年Cooley描述了首例地中海贫血病例 ;镰血症发生的分子病理学;加蓬; α/β珠蛋白基因簇;发育过程中血红蛋白基因的次递表达;;; ; ; ; ; α地贫的主要临床类型;α地贫主要的临床类型—1;缺失机理－同源错配与不等交换; α地贫的主要临床类型—2;α地贫主要的临床类型—3;;α地贫的主要临床类型-4;α基因常见的缺失类型;缺失一个α珠蛋白基因 ： 两种类型： 缺失区域：只缺失α2基因，称为左侧缺失； 发病人群：仅见于亚洲人群； 缺失区域：α2基因的3’端至α1基因的5