群体遗传染色体病 ppt课件.ppt

在X染色体上和在Y染色体上都具有的一种‘SHOX基因’（short stature homeobox containing gene）。 已经知道，SHOX基因会对骨骼中的软骨细胞施加影响，是保证身体长高、伸长骨骼不可缺少的一种基因。骨骼伸长，就必须有软骨细胞的增殖。SHOX基因大概就是在引导软骨细胞的增殖上具有某种重要的作用。 Turner综合征患者，她们只有一条X染色体，因而，她们本应该具有的两个SUOX基因缺少了一个，这样一来，她们的最后身高 就十分矮小。”  55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如46, X,i(Xq)）嵌合型表现轻者可生育。 研究表明，身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定；卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。 T urner综合症多为新发生。 在双亲配子形成过程中X染色体 不分离，约75%发生在父方，25%发生在母方。 嵌合体多数发生在受精卵早期卵裂时X染色体的丢失。 4、多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 5、脆性X染色体综合征（fragile X syndrome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下10%—20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27）Y （三）、两性畸形 两性畸形（hermaphroditisim)是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 1、? 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸； 约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾； 20%的患者两侧均为卵巢睾。患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。 1）．46，XX型 约占真两性畸形的50%以上。患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好；另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不良。外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴囊中空，阴毛呈女性分布。外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。 2）．46，XY/46，XX嵌合型 患者的性腺可有以下三种情况之一：一侧为睾丸，另一侧为卵巢；一侧为睾丸，另一侧为卵睾；两侧均为卵巢睾。一般输精管、输卵管均可发育。 3）. 46，XY型 患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。 4）．46，XX/47，XXY嵌合型 两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。 5）．46，XY/45，X嵌合型 两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。 1）．男性假两性畸性 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。 (1)睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome） (2)不完全性雄激素不敏感综合征 2）．女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型向46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。 2、? 假两性畸形 第七节 群体中的基因 The gene in population 群体或种群（population）：是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 一、基因频率与基因型频率 基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的数量即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指一个群体中不同基因型所站的比率。 MN血型。有人