结节性硬化ppt课件.pptVIP

临床表现 --神经症状 亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者 偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状 少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现 临床表现 --其他 视网膜晶体瘤 特征性表现之一 常位于眼后极 呈黄白或灰黄色,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍 随年龄增大而增多趋势 临床表现 --其他 常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤、心脏和肾肿瘤或畸形、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等 尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢膀胱和子宫等器官肿瘤 临床表现 --其他 肾脏表面可见多个乳白色脉管平滑肌瘤结节 临床表现 --其他 心脏错构瘤--横纹肌瘤,为常见的并发症 并发症 肾功能衰竭 心力衰竭 癫痫持续状态 呼吸衰竭等 诊 断 常染色体显性遗传家族史 典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退 头颅X线片,在50%～70%位于顶区颅内钙化,出生时常不存在,至儿童期渐出现 如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊 若伴肾或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱也有助于诊断 诊 断 标 准