神经肌肉接头疾病课件_9.pptVIP

神经-肌肉接头疾病 DISEAS OF NEUROMUSCULAR JUNCTION 概述 定义：指一组神经肌肉接头处传递功能障碍疾病 运动单位：运动神经元及其支配的肌纤维 神经肌肉接头传递障碍包括： 1.突触前膜神经终末变性,Ach合成障碍与Ach释放障碍 2.突触间隙Ach酯酶活性障碍或受抑制 3.突触后膜病变 重症肌无力 (Myasthenia gravis,MG) 定义: 是AchR-Ab介导的,细胞免疫依赖的及补体参与的一种NMJ处传递障碍的自身免疫性疾病 临床特征: 部分或全身骨骼肌易于疲劳,呈波动性无力,常有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点 病因及发病机制 胸腺“肌样细胞”表面AchR(由于病毒或其他非特异因子感染胸腺后)→AchR构型变化→刺激免疫系统产生AchR-Ab→AchR形态改变 常合并其他免疫疾病:如甲亢、系统性红斑狼疮、恶性贫血等 病理 肌纤维: 局灶性改变 NMJ: 突触间隙增宽 胸腺: 80％以上有增生,10-20％胸腺瘤 临床表现 1.年龄:总的来说女＞男 40岁前女＞男 中年后男＞女 2.起病形式: 隐袭 首发多为一侧或双侧眼外肌麻痹,但瞳孔括约肌一般不受累 3.主要特征: 受累肌肉病态疲劳, 有晨轻暮重波动性变化,可累及颅神经支配肌肉、四肢肌肉、延髓肌肉,呼吸肌膈肌 4.危象 肌无力危象 胆碱能危象 反拗危象 5.两个亚型 6. 共同特点 易疲劳 易波动 受累肌肉不符合神经支配 临床分型 Osserman分型: 共分Ⅳ型 其他分型:青少年型和成人型 新生儿MG 先天性MG 药源性MG 实验室检查 1.胸部CT:可能发现胸腺瘤 2.电生理检查:可见特征性异常 3.AchR-Ab检查:全身型85-90％阳性,但抗体滴度与临床症状不一致 诊断 1.疲劳实验:受累肌肉重复活动后肌无力明显加重 2.AchR-Ab: 高滴度支持诊断,正常滴度不能排除 3.肌电图: 80％低频刺激阳性反应 4.抗胆碱酯酶药物试验:新斯的明试验; 腾喜龙试验 鉴别诊断 1.伴有口咽、肢体肌无力的疾病:如进行型肌营养不良、肌萎缩侧索硬化或甲亢引起的肌无力;其他原因引起的眼肌麻痹 2.Lambert-Eaton综合征 3.肉毒杆菌中毒、有机磷农药中毒、蛇咬伤所引起的神经-肌肉传递障碍 治疗 1.抗胆碱酯酶药物: 常用新斯的明等 2.病因治疗:肾上腺皮质类固醇类 免疫抑制剂 血浆置换 免疫球蛋白 胸腺切除 3.危象的处理 肌源性疾病包括 1.肌细胞膜电位异常 2.肌肉本身病变 周期性瘫痪 特征: 反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪 分型: 低钾型 高钾型 正常血钾型 以低钾型最为常见,其中部分病人合并甲亢,为甲亢性周期性瘫痪 病因及发病机制 离子通道病: 包括中枢神经系统通道病; 骨骼肌钙通道病 低钾型周期性瘫痪属于后者 临床表现 1.年龄:任何年龄均可发病,青壮年居多 2.症状:一般在夜晚或晨醒时发病,表现为四肢软瘫,肌无力常由双下肢开始,后延及双上肢,双侧对称,以近端为重;口咽部和呼吸肌罕见累及。发作期间可伴有心率缓慢、室性早搏和血压增高。发作一般持续6-24小时，个别可长达1周。最早瘫痪的肌肉往往先恢复。发作频率不一。 3. 诱因: 包括饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动、情绪激动、月经,以及注射胰岛素、肾上腺素等。发病可有前驱症状，有人提出此时如稍加活动可能抑制发作 4.甲亢性周期性瘫痪: 属低钾型,男性居多,发病与甲亢严重程度无相关性 5.散发性病例 诊断及鉴别诊断 根据临床发作过程及表现、实验室检查、发作时伴血钾降低,补钾和醋氮酰胺治疗有效等可确立诊断,但需与以下疾病鉴别: 1.散发病例与甲亢性周期性瘫痪鉴别 2.高钾型周期性瘫痪 3.正常血钾型周期性瘫痪 4.伴心率失常型周期性瘫痪又叫Anderson综合征,为常染色体显性遗传 治疗 低钾型周期性瘫痪治疗: 急性发作时可口服10％氯化钾或枸橼酸钾,重