基因及EGFR检测在结直肠癌治疗中的意义（讲课）课件.pptVIP

RAS及EGFR检测在结、直肠癌治疗中的意义 武警安徽总队医院 佘明金 关于RAS基因与RAS蛋白 1981年科学家们在Harvery鼠肉瘤病毒和Kirsten鼠肉瘤病毒子代基因中发现含有来源于宿主细胞的基因序列，人们将这种宿主细胞基因称为ras。 人类有3种ras，即H-ras、K-ras和N-ras，分别定位于11、12、1号染色体，三种ras高度保守，它们均含4个外显子，编码Ras。ras激活主要方式是点突变和基因扩增，常见点突变位点为第11、12、13、18、59、61密码子。胰腺癌、结直肠癌、肺癌等以K-ras突变为主；造血系统肿瘤N-ras的突变常见；泌尿系肿瘤以H-ras突变为主。 一、结直肠癌全ras检测 结直肠癌“全RAS”检测全RAS测定包括H-ras、K-ras和N-ras）,而目前临床实际只是检测K-ras和N-ras外显子2～4外显子。 “扩展的ras”分析（‘expanded ras’analysis）这一名称似乎更为合理] 。 最近研究表明，在抗EGFR单抗疗效预测方面，“扩展的 ras”分析优于单纯检测 K-ras外显子2基因状态。 不同学术组织结、直肠癌指南就ras检测的要求存在差异。 NCCN 2015：所有mCRC患者应该接受肿瘤的ras 突变检测（K-ras 以及 N-ras），至少应该接受外显子2 K-ras 突变检测，如果有条件