生长激素缺乏症课件_4.ppt

概述 概述 概述 病因 病因 病因 临床表现  实验室检查 实验室检查 实验室检查 诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 治疗 治疗 思考题 1．生长激素缺乏症的临床特征有哪些？ 2．在生长激素缺乏症的实验室检查中，哪一 项是最重要的？试述结果判断方法。 3．怎样诊断生长激素缺乏症？ 4．生长激素缺乏症应与哪些疾病相鉴别，鉴 别要点是什么？ 下丘脑功能缺陷所造成的GH缺乏症远较垂体功能不足导致的多见 均称：身体各部分别比例正常 智力正常：智力与实际 年龄相仿。 GHD的诊断依赖于GH水平的测定 由于GH自然分泌呈脉冲式，有昼夜节律，并受运动、摄食和应激的影响，故随机单次测定GH水平不能真正地反映GH的分泌情况（无意义），对疑诊患儿必须做GH刺激试验，以判定垂体分泌GH的功能 药物激发试验是诊断生长激素缺乏症的必备依据，随机生长激素测定无临床价值。，必须2种药物激发试验结果均不正常才能确诊。 IGF1；呈非脉冲式分泌，较少日夜波动，血循环中的水平比较稳定，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测，但该指标有一定的局限性，正常人IGF1水平受各种各样因素影响，如性别、年龄、营养状态等的影响，故必须建立不同性别和年龄组儿童的正常参考值范围。 * * 生长激素缺乏症 (Growth Hormone Deficiency) GHD 重庆医科大学附属儿童医院 刘晓燕 副教授 生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足，或由于结构异常、受体缺陷等导致小儿生长发育障碍，使患儿的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差。 发病率 国外学龄期儿童 1/4000 国内儿童 1/4000-1/5000 生长激素分泌的调节 下丘脑 垂 体 肝 脏 生长激素（GH） 生长激素释放抑制激素 （一）（GHRIH） 生长激素释放激素 （GHRH）（+） （一）（一） 胰岛素样生长因子Ⅰ （IGF1） （+） （ + ）兴奋 （一）抑制 负反馈 正反馈 （—） 生长激素的分泌方式 呈脉冲式 有昼夜节律 睡眠Ⅲ或Ⅳ期达高峰 影响生长激素分泌因素 睡眠 运动 饥饿 药物（胰岛素 精氨酸 左旋多巴 可乐定）使生长激素分泌增加 生长激素的生理功能 促合成代谢：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、脂肪分解→肌肉、组织、器官细胞增大增殖→促生长发育 促进骨骼生长：促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积→骨骺板增厚→骨纵向生长→身高长高 一、特发性下丘脑垂体功能障碍（最主要病因） 　　由于神经递质—神经激素功能途径缺陷所致　　　　　 　 大脑分泌神经递质 （多巴胺、5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱）↓ 　　　 ↓ 　 下丘脑分泌GHRH↓ 　　　↓ 　　 垂体分泌GH↓ 二、继发性下丘脑垂体功能障碍 肿瘤 感染 颅脑创伤 脑放射损伤 三、遗传性垂体发育异常 罕见 占5% 家族性 GH1基因缺陷 生长激素受体缺陷：Laron综合征 四、其它原因 精神性（暂时性）：情感剥脱性矮小 　有资料统计：325例GHD患者 特发性： 254人 78％ 继发性： 62人 19％ 遗传性： 9人 3％ 生长迟缓 身材矮小，体型匀称 生长速度缓慢5cm/年， 　　 幼稚面容 ，皮下脂肪较多　　 智力正常　 智龄=实际年龄 青春期发育延迟 青春期多在16岁以后 10岁2月 142cm 110cm 一、血清生长激素测定 筛查试验：睡眠试验 适用3岁儿童 运动试验 适用3岁儿童 结果判断：生长激素10ug/L 排除GHD 　　　　　生长激素10ug/L 进一步做 　　　　　确诊试验 一、血清生长激素测定 确诊试验（药物激发试验） 结果判断： 两种以上药物激发 GH峰值 5ug /L: 生长激素完全缺乏 GH峰值5-10 ug/L: 生长激素部分缺乏 GH峰值 10ug/L: 生长激素不缺乏 生长激素分泌功能试验 确诊试验（药物激发试验） 胰岛素 静脉注射