遗传性皮肤病课件_3.pptVIP

遗传性皮肤病 合肥市第一人民医院皮肤科 根据遗传因素和环境因素在皮肤病发生中的作用大小，将皮肤病分为以下三种： 1.单纯由遗传因素决定（鱼鳞病、毛周角化病、家慢良、毛囊角化病等） 2.遗传和环境共同决定（银屑病、白癜风） 3.单纯由环境决定（接触性皮炎、夏季皮炎等） 鱼鳞病 鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴片层鱼鳞状粘着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。 分型 1.寻常型鱼鳞病 2.性联隐性鱼鳞病 3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 4.板层状鱼鳞病 5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 6.火棉胶婴儿 临床表现 1.寻常性鱼鳞病：最为常见，一般秋冬重，夏季轻，甚至消退。婴幼儿即可发病，多累及下肢伸侧，以小腿显著。皱褶部位多不累及。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称为干皮症。严重者可累及双上肢、腹部、腰部。 典型表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状；臀部及四肢伸侧可见毛囊角化性丘疹，掌跖可见线状皲裂和掌纹加深。一般无自觉症状。 2.性联隐形鱼鳞病 临床少见。婴儿期发病，仅见于男性，女性为携带者，一般不发病。表现与寻常型类似，但较后者重，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，掌跖无角化过度。不随年龄增长而减轻。可伴有隐睾及角膜点状浑浊。 3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 出生时全身皮肤紧张潮红，富有细碎鳞屑，皮肤有紧绷感，可累及面部，少见眼睑、口唇外翻。至青春期前后趋向好转。 4.板层状鱼鳞病 出生时即发病，表现为黄棕色四方形鳞屑，遍及全身，严重者象铠甲样，以肢体屈侧和外阴处明显，常伴掌跖角化过度。部分患者可有眼睑和口唇外翻。 5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱，受到轻度摩擦后即出现薄壁松弛水疱或大疱。一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，呈豪猪样外观。常因继发感染而发臭，或引起败血症和水电解质紊乱而死亡。 6.火棉胶婴儿 组织病理 寻常型鱼鳞病：明显的角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度增厚，毛囊孔和汗腺可有角质栓塞，皮脂腺数量减少。 诊断和鉴别诊断 根据其家族史、临床表现结合组织病理可明确诊断。 应与获得性鱼鳞病相鉴别，后者可发生于恶性肿瘤（淋巴瘤等）、麻风或严重营养不良者。 治疗 1.外用药：温和、保湿、剥脱。常选用凡士林、尿素霜、维生素E霜、维A酸。他克莫司软膏、钙泊三醇软膏等。 2.内服药：严重者可口服异维A酸0.5-1.0mg/kg.d。 3.中医治疗：脾虚失养、血虚风燥、营养失调、脾虚运化失常 。 毛周角化病 毛周角化病又称毛发苔癣或毛发角化病，是一种常染色体显性遗传病。 临床表现 好发生于青少年的双上臂伸侧、股外侧、臀部、双大腿伸侧，部分患者可累及腹部。冬重夏轻。受累部位粗糙感，皮损为针尖至米粒大小、与毛孔一致的坚硬丘疹，不融合，顶端有淡褐色角质栓，内含卷曲毛发，剥去角栓后留有漏斗状凹陷，不久在此凹陷中新生出角质栓。一般无自觉症状。病情随年龄增长而改善。 组织病理 毛囊口扩张，有角质栓，偶见扭曲或螺旋状毛发；毛囊周围可见单核细胞浸润。 诊断和鉴别诊断 根据其发病年龄和部位及其典型皮损可明确诊断。 需与维生素A缺乏症、小棘苔癣等相鉴别。 小棘苔藓：皮损主要见于颈和臂部外侧，针头大的毛囊性丘疹，密集成片，每个丘疹顶端有一根丝状角质小棘。 治疗 1.外用药：选用尿素霜、维A酸霜、3%-5%水杨酸软膏等。 2.严重者可内服维生素A。 掌跖角化病 掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的遗传性皮肤病。 临床表现 1.弥漫性掌跖角化病 为常染色体显性遗传。在婴儿期发病，也可迟至儿童期。初始为局灶性病变，6-12月后渐渐变为掌跖弥漫性皮损。 表现为境界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，掌跖可单独或同时受累。可伴多汗，甲板增厚浑浊。 2.斑点状掌跖角化病 为常染色体显性遗传。可发生于任何年龄，以青春期多见。 表现为掌跖部角化性丘疹，多呈圆形或卵圆形，黄色，直径2-10mm，散在分布，角质丘疹脱落后可呈现火山口样小凹陷。一般不伴手足多汗。 组织病理 1.弥漫性：角质层增厚，角化不良，颗粒层和棘层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，汗腺和汗管可萎缩。 2.斑点状：角质层明显增厚，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，钉突延长，真皮乳头水肿，小血管扩张。 诊断和鉴别诊断 根据家族史及临床表现一般可以明确诊断。必要时给予组织病理检查。 应与获得性掌跖角化病、症状性掌跖角化病相鉴别。 治疗 1.外用药：尿素霜、维生素E霜、维A酸霜、钙泊三醇软膏等； 2.封包疗法：15%水杨酸软膏及糖皮质激素软膏（霜剂）； 3.严重者可口服异维A酸。 家族