高中生物必修2创新思维讲义：第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 Wor版含解析.docVIP

　1. 概述人类遗传病的主要类型。(重点)　2. 解释遗传病的致病机理。(难点)　3. 调查人群中遗传病的发病率。 () 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92) 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断的手段和目的 点拨　近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31. 6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2. 0万～2. 5万个。 1．连线 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×)