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孪生兄弟均为Klinefelter综合征临床报道 汪洪亮 徐建平 陈利生 于 倩 李雪琳 (南京金陵男科医院，江苏 南京210029) 关键词 染色体 Klinefelter综合征 对无精子症患者进行染色体核型分析是临床常用手段之一[ 1 ]，在由染色体异常造成的男性不育中，Klinefelter综合征为较常见的染色体病，但孪生兄弟染色体核型均为47,XXY的患者较少见。本院生殖中心一对孪生兄弟均为无精子症，对其进行染色体核型分析，发现该孪生兄弟的染色体核型均为47,XXY，我们将这对患者的特殊临床表现汇总报道如下。 1 临床资料 1.1 孪生刘氏兄弟，1974年3月出生，分别于1996年和1997年结婚，婚后夫妻性生活正常，因不孕不育于2004年2月14日同时来我院就诊。患者平时身体健康，无任何疾病。体格检查：患者身高均为170cm，身材较粗壮，心肺正常；患者第二性征正常，胡须旺盛，阴毛分布正常，皮肤并不细腻，阴茎大小正常，有包皮过长，睾丸大小约5ml，质地较软，双侧附睾正常，无精索静脉曲张。 1.2 精液分析：对孪生兄弟进行精液分析，哥：精液外观乳白色，pH7.10，粘稠度适中，精液量1.8ml，30分钟完全液化；精子计数为无精子。生精细胞学检查：未见生精细胞。弟：精液外观乳白色，pH7.00，粘稠度适中，精液量1.5ml，25分钟完全液化；精子计数为无精子。生精细胞学检查：未见生精细胞。 1.3 生殖内分泌激素检测：对双胞胎患者的血液生殖内分泌激素进行检测，哥：FSH 36.73IU/L、LH 10.92IU/L、PRL 4.85μg/L、T 2.81μg/L E2 27.0ng/L、T/LH 0.257、T/E2 0.102；弟：FSH 32.19IU/L、LH 13.56IU/L、PRL 7.40μg/L、T 3.48μg/L E2 34.0ng/L、T/LH 0.257、T/E2 0.104 1.4 染色体核型分析：使用染色体G显带技术对两兄弟染色体核型进行分析，结果均为47,XXY。 哥：核型47,XXY 弟：核型47,XXY 2 讨论 2.1 Klinefelter综合征患者临床表现[ 2 ]：患者身材细长，皮肤细腻，体毛少，胡须稀疏，睾丸小而硬，阴茎较正常男性短小。本文孪生兄弟均为小睾丸，生殖内分泌激素检测提示睾丸功能衰竭，FSH、LH显著增高，睾酮低，T/LH比值明显低于正常人，染色体核型为47,XXY，均提示为Klinefelter综合征；但两患者均为身材粗壮，有胡须，睾丸质地较软，阴茎正常等与Klinefelter综合征不十分相符的体征。我们经过分析初步认为，47,XXY患者在基因表达上并非完全一致的，也会出现不同的临床表现。在睾丸组织，生殖细胞在分化增殖时，47,XXY患者的生殖细胞不能象正常细胞那样分裂增殖，不能正常产生精子；而在体细胞中，47,XXY的两条X染色体只有一条表达，这时可表现为正常男性体征。我们正在对这对不典型非嵌合的Klinefelter综合征患者的基因作一些研究，希望能在遗传病的诊断和治疗上有所帮助。 2.2 生殖医学门诊中经常遇到无精子症患者，不管其第二性征是否正常，均应进行染色体核型分析及基因检测，以确定其是否有遗传性疾病。 2.3 Klinefelter综合征患者染色体核型多一条X染色体，是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中X染色体的不分离所致，也可由受精卵有丝分裂时染色体不分离所致，本文孪生兄弟其母怀孕时已40岁，属高龄孕妇，所以临床上要避免高龄孕妇多胎妊娠，有条件的要进行产前遗传学检查。 参考文献 [1] 黄宇烽，许瑞吉主编. 男科诊断学[M]. 上海：第二军医大学出版社，1999, 388-399. [2] 罗丽兰主编. 不孕与不育[M]. 北京：人民卫生出版社，1998, 613-615.