儿科学_第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 21三体综合症课件.ppt

21－三体综合征 学习目标 掌握21-三体综合征的临床表现、诊断。 了解21-三体综合征的治疗及预防。 ? 21-三体综合征(先天愚型) 第21号染色体增加了一条，成三条 新生儿发生率为1:600～1:1000 我国每年增加患者约20,000例 环境因素影响配子的减数分裂。 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇。 遗传因素：如染色体易位。 特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病 根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位 嵌合体型： 正常与21三体细胞株混合，占2%～4% 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 谢谢! * * 儿科学教研室 原因 临床表现 实验室检查 遗传咨询 预防 产前诊断和筛查 治疗 *