再生障碍性贫血_ 溶血性贫血课件.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 红细胞代偿性增生的表现 网织红细胞增多 外周血出现幼红细胞 骨髓幼红细胞增生，以中、晚幼红细胞增生为主，形态正常 提示红细胞有缺陷、寿命缩短的 实验室检查 （一） 红细胞形态改变 （二） 红细胞呑噬现象及自身凝集现象 （三） 海因小体 （四） 红细胞渗透脆性异常 （五） 红细胞寿命缩短 红细胞膜的缺陷试验 渗透脆性试验——脆性增加见于遗传性球形细胞增多症、椭圆形细胞增多症；脆性减低见于靶形或镰形细胞贫血 自身溶血试验及纠正试验：遗传性球形细胞增多症 红细胞形态改变 遗传性球形细胞增多症 椭圆形细胞 口形细胞 棘形细胞 靶形细胞 镰形细胞 红细胞碎片 进一步确定溶血性贫血的类型 高铁血红蛋白还原试验：G6PD缺乏 抗人球蛋白试验(Coombs test): 自身免异性溶血性贫血 酸 溶 血 试验 （Ham test） ↘ 蔗糖溶血试验 → 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 含铁血黄素尿 （Rous试验） ↗ 进一步确定溶血性贫血的类型 自溶血试验：丙酮酸激酶缺乏 Hb电泳、HbA2、HbF检测：地中海贫血 异丙醇试验：不稳定血红蛋白 高胆红素血症：①以间接胆红素↑为主，②胆红素高低与血红蛋白分解程度与肝清除胆红素能力有关。 粪胆原排除增多：①粪胆原排除量达400-1000mg（或更多） （正常40-280mg/日） 尿胆原增多： ①急性溶血明显增加；②慢性溶血尿胆原仅在肝功能不良时增多。 高血红蛋白血症：大量溶血时，高达1000mg/L,(正常1-10mg/L) 血清结合珠蛋白↓：由肝脏产生的结合珠蛋白用于转运血红蛋白，肝实质细胞能迅速清除该结合体。 血红蛋白尿：血红蛋白肾阈代表结合珠蛋白结合血红素能力与肾小管重吸收功能，当游离血红蛋白过多时（ ＞1300mg/L）可出现血红蛋白尿。 含铁血黄素尿：多见于慢性溶血时，因肾曲小管分解血红蛋白为叶啉铁及珠蛋白，而过多铁以铁蛋白或含铁血黄素沉积上皮细胞内，细胞脱落，随尿排出。 红细胞破坏的实验室检查一 血管外溶血 血管内溶血 溶血性贫血实验室检查二 骨髓幼红细胞代偿增生 红细胞寿命缩短 网织红细胞增多 周围血中出现幼红细胞，多为晚幼红细胞，严重时可见Howell-Jolly小体及幼粒细胞。 骨髓幼红细胞增多 红细胞形态改变：畸形红细胞增多，如球形、靶形、镰形、椭圆形、口形、棘形 吞噬红细胞现象及自身凝集反应。 海因（Heinz）小体：系多分布红细胞膜上受损红细胞内的包涵体，为变性血红蛋白沉淀物（G6PD、变性血红蛋白病等）。 红细胞脆性增加：渗透脆性为红细胞面积/红细胞体积，比例↓脆性↑球形红细胞脆性↑靶形、镰形表↓ 红细胞寿命缩短 Heinz小体 诊断 溶血的临床表现 红细胞破坏过多的表现 红细胞代偿性增生的表现 红细胞寿命缩短的证据 Coombs （+） 自免溶：原发、继发（SLE） Coombs （-） RBC形态异常 — 球 形: 渗透脆性试验 靶 形: Hb电泳 盔甲形: DIC、肿瘤 镰 形: Hb电泳、镰变试验 RBC形态正常 — 血红蛋白病: Hb电泳 不稳定Hb病: 异丙醇试验 G6PD缺乏: 高铁Hb还原试验、酶活性测定 PNH : CD55、CD59测定 诊断策略 几种常见的溶血性贫血 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria（PNH）是一种获得性造血干细胞基因突变引起的慢性血管内溶血，异常PNH细胞缺乏一种通过葡萄糖磷脂酰肌醇连接在细胞表面膜蛋白（锚蛋白），导致细胞对激活补体异常敏感，临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征。 病因发病机制 造血干细胞发生基因突变，导致糖化磷脂酰肌醇（GPI）合成障碍,使异常造血干细胞分化而来的血细胞膜出现GPI连接蛋白缺陷,异常血细胞对补体敏感而破坏,导致溶血 PNH克隆不仅存在于红细胞，也可以存在于粒、单核细胞或巨核细胞。 临床表现 20-40岁多发，男性＞女性 血红蛋白尿 以此首发者