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45种氨基酸的临床意义 李丹 Ph.D AB质谱氨基酸的快速分析 45种氨基酸的临床意义 第一组份 pSer (PhosphoSerine) 磷酸丝氨酸 pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺 Tau ()牛磺酸 pSer 磷酸丝氨酸 体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关. pEtN 磷酸乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中的磷酸乙醇胺增高 Tau 牛磺酸 牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必不可少的一种营养元素， 人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时，就会引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量，维持其平衡。 牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。 此外，牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用 高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重程度积分(PASI)进行相关性分析.结果银屑病患者血清牛磺酸水平下降(与健康对照比较,P＜0.01),并且牛磺酸水平与疾病严重程度呈负相关(R=-0.699,P＜0.01).结论血清牛磺酸水平可能与寻常性银屑病发病有关. Asn天门冬酰胺 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 第二组份 Asn天门冬酰胺 Ser 丝氨酸 Hyp 羟基脯氨酸 Gly 甘氨酸 Gln 谷氨酰胺 Asp 天门冬氨酸 Ser 丝氨酸 97.78～130.86μmol/L 在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长中发挥着作用，因为它有助于免疫血球素和抗体的产生，维持健康的免疫系统也需要丝氨酸。丝氨酸在细胞膜的制造加工、肌肉组织和包围神经细胞的鞘的合成中都发挥着作用。 Hyp 羟基脯氨酸 4.36～14.78μmol/L 羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原蛋白的重要氨基酸 Gly 甘氨酸 200.36～274.96μmol/L 高甘氨酸血症，以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征，其分为酮症和非酮症型 非酮症型高甘氨酸血症，主要症状为智力障碍和惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症。甘氨酸裂解酶的缺陷构成了原发性损害，本病为常染色体隐性遗传。 酮症型高甘氨酸血症，以周期性出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼吸障碍、惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓。主要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高。 Gln 谷氨酰胺 58.94～134.18μmol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 Asp 天门冬氨酸 0.57～7.47μmol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 第三组份 A EtN乙醇胺 Cit 瓜氨酸 Sar 肌氨酸 Thr 苏氨酸 bAla β-丙氨酸 Glu 谷氨酸 His组氨酸 3MHis 3甲组氨酸 Ala丙氨酸 Hcit 高瓜氨酸 1MHis 1甲组氨酸 Asa Argininosuccinic acid 精氨(基)琥珀酸 GABA γ-氨基丁酸 EtN乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中的磷酸乙醇胺增高 Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸 瓜氨酸血症citrullinemia 缺乏精氨琥珀酸合成酶，血中瓜氨酸含量剧增，并排入尿中，食用蛋白质后病情严重。 Sar 肌氨酸 高肌氨酸血症，尿、血、脑脊液中可见肌氨酸的增加，应用肌氨酸及二甲基甘氨酸负荷，有多量肌氨酸从尿中排出。推测为肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐性遗传 Thr 苏氨酸 111.3-182.78μmol/L 8种必需氨基酸之一 人体必需，缺乏时会使人消瘦，甚至死亡。 bAla β-丙氨酸 支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的中间产物异戊酰辅酶A、α-甲基丁酰辅酶A和异丁酰辅酶A经不同途径进行降解代谢，这些代谢通路的缺陷导致10种代谢性疾病统称为支链有机酸尿症。 血尿中可升高 Glu 谷氨酸 13.61～44.15μmol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 His组氨酸 1M, 3M His 33.76～66.36μmol/L婴儿期必需氨基酸 组氨酸血症，2/3的患者有中度智力障碍，3/4有语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超过0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度时，组氨酸转氨酶发挥作用，使咪唑丙酮酸向尿中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿刊酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、谷氨酸较缺乏，5-羟色胺的血中浓度降低。本症在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色体隐性遗传 1M, 3M His 甲基组氨酸 在生物体中以1-甲