巨人症和肢端肥大症课件.ppt

巨人症肢端肥大症 中国近代史上著名巨人—传言达到3.19米的清代人詹世钗 (1841-1893) 1880年摄于香港 未经过现代医学考证 曾金莲 2.48 世界女子身高最高纪录 1964年生于湖南 14岁时2.34米 15岁查出垂体瘤 1982年去世，年仅18岁。垂体瘤出血。 姚德芬 2.36 1972-2012 安徽舒城 15岁身高2.05 1987年视力下降，确诊垂体瘤 2006瑞金医院 苏丹·克森 2.47 2009年26岁的土耳其人克森成为“世界第一高人”。 10岁患上巨人症，此后身高便迅速增长，直到2008年成功摘除体内肿瘤 孙明明 2.36 1983出生于黑龙江 2005年确诊垂体瘤 2006年接受了脑垂体肿瘤切除手术 刘丽 2.08 1990出生在湖南 郑海霞第二 2005年出现视力模糊、头疼，确诊垂体瘤，曾行伽马刀治疗 内分泌疾病 巨人症/肢端肥大症—生长激素↑ —垂体GH瘤 闭经泌乳—PRL↑—垂体PRL瘤 库兴综合征—皮质醇↑—垂体ACTH瘤 甲亢—甲状腺激素↑—Grave病 甲减—甲状腺激素 ↓—桥本甲状腺炎 生长激素持久过度分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱。 发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症； 发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症； 少数青春期起病，成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。 巨人症Gigantism Gigantism一词源于希腊神话故事里的巨灵之神（Gigantes），身材巨大 青春期前由于体内生长激素的过度分泌，出现身高的过度生长，即使过了生长发育阶段仍然继续生长而形成的一种病症。 男性身高大于2.0m，女性身高大于1.85m 巨人症Gigantism 是一种罕见的临床疾病。 表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速，食欲亢进，臂力过人，晚期（衰退期）体力日渐衰弱。 青少年时期长得很高，被运动队选中，体检时发现垂体瘤。 肢端肥大症Acromegaly 发病在青春期以后，骨骺已融合时 长期过度分泌的生长激素导致全身软组织、骨和软骨过度增生 表现为面容改变、手足末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变 肢端肥大症Acromegaly 本病并不罕见，占垂体瘤中第二位。 美国患病率为每100万人群中有40-60例。 我国目前尚没有准确的流行病学数据。 起病隐匿，发病迟缓，手脚长大，不易察觉 后期出现严重并发症，如失明、心脏病、脑血管疾病、糖尿病。 二、病因及发病机制 生长激素分泌过多 垂体性：90%，包括GH细胞腺瘤或增生、GH和PRL混合细胞瘤、促催乳生长激素细胞腺瘤、多激素分泌细胞腺瘤，偶可为多内分泌腺瘤病型的组成部分。 垂体外性：罕见，包括异位GH分泌瘤(如胰腺癌、肺癌)，GHRH分泌瘤(下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管和肠道类癌等)。 绝大多数由垂体瘤分泌过多GH所致。 二、病因及发病机制 垂体瘤发生的机制不明 原发于垂体本身的改变：兴奋性 G 蛋白的调节α亚单位发生点突变，而使腺昔酸环化酶自动激活，通过 cAMP 使蛋白磷酸化及细胞生长和分化，导致生长激素分泌瘤的发生。 继发于下丘脑功能调节失常： 大多垂体瘤直径 10mm 。 由于 GH 分泌过多，继而使 IGF-1 产生过多，引起骨和软组织增生过度和代谢异常。 生长激素Growth Hormone (GH) 191个氨基酸，相对分子质量22124道尔顿。 呈脉冲式分泌 受下丘脑激素调节 还受性别、年龄和昼夜节律的影响。 生长激素促生长作用 直接作用于细胞发挥生物效应 间接作用：大部分功能通过刺激肝脏及周围组织分泌胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor，IGF-1)介导。 促进骨、软骨、肌肉和其他组织细胞的分裂增殖和蛋白质的合成，从而加速骨骼和肌肉的生长发育。 生长激素促生长作用 生长激素分泌过多 　如果骨骺尚未闭合，引起全身各部过度生长，骨骼生长尤为显著-巨人症 　如果骨骺闭合，长骨不再生长，将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生-肢端肥大症 生长激素分泌过少，生长发育迟缓，身体长得特别矮小-侏儒症 生长激素调节代谢作用 促进蛋白质合成； 促进氨基酸进入细胞，增强DNA、RNA的合成，呈氮的正平衡； 加速脂肪分解； 促进肝脏葡萄糖的释放和抑制肌肉对葡萄糖的利用，因此升高血糖 单纯的巨人症较少见，成年后半数以上继发肢端肥大症 常始于幼年，生长较同龄明显高大，持续长高直至骨骺闭合，身高可达2m或以上，肌肉发达、臂力过人，性器官发育较早，血糖偏高，少数患者有垂体性糖尿病。 当患者生长至最高峰后，逐渐开始衰退，表现精神不振，四肢无力，肌肉松弛，毛发脱落，性欲减退，外生殖器萎缩，体温下降，心率缓慢，血糖降低。 多数可因心血管疾病死亡。 男女比例