人类遗传病 课件1（中图版必修2）.pptVIP

* 第六节 人类遗传病 1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.了解遗传病的预防措施。 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类遗传病概述 1.概念 由于生殖细胞或受精卵的_________改变而引起的疾病。 遗传物质 2.连线遗传病的类型、概念和实例 a.由一对等位基 因控制的遗传病 b.由两对以上的等位基因控制的遗传病 c.由染色体异常引起的遗传病 ①染色体异 常遗传病 ②单基因 遗传病 ③多基因 遗传病 Ⅰ.原发性高血压、 青少年型糖尿病 Ⅱ.21三体综合征 Ⅲ.多指、并指、白 化病、色盲 概念 类型 实例 【思考】由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在怎样的对应关系？ 提示：一种性状可由一个基因或多个基因控制。 二、人类遗传病的预防、监测与治疗 1.优生措施 禁止_________、进行_________、提倡“_________”和_____ ____等。 2.基因治疗 运用____________纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细 胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 诊断 重组DNA技术 产前 【点拨】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 一、人类遗传病的类型及其病因分析 1.单基因遗传病——基因突变 (1)苯丙酮尿症： 若控制酶①合成的基因发生突变，缺少酶①则苯丙氨酸在酶③的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经造成不同程度的损害。 (2)白化病：控制酶②合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。 2.多基因遗传病——基因突变 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个发生突变导致相应的酶不能够合成，则物质E不能合成，从而使发病率上升。 3.染色体异常遗传病——染色体变异 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，其既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 【警示钟】 先天性疾病≠遗传病 ①先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 ②遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为 。 【典例训练1】 (2012·海淀高一检测)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ) A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 【思路点拨】解答本题的关键是： (1)明确有致病基因个体可能不发病； (2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。 【解析】选B。染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，如果体细胞中只含有1个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。 【互动探究】根据图像能否判断出多数多基因遗传病不是先天性的？ 提示：能。因为多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的。 【变式备选】下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.遗传病可能是由于孕妇服用或注射了某些让人有致畸作用的药物引起的 B.遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C.染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D.先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育 【解析】选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均有可能导致遗传物质(DNA)的改变；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病。 二、人类遗传病的调查 1.理论基础 (1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。 (2)某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人数 某种遗传病被调查总人数 ×100% 2.调查流程 3.基本要求 (1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 【警示钟】 勿混淆遗传方式和发病率的