级公选课罕见病作业ppt课件.ppt

中山医学院 2010级 临床8班 梁文 病例讨论： 近日，一名2岁半的男孩被送进广州市儿童医院儿科急诊室，孩子全身皮肤（包括手、脚、胸腹部、脖颈、背部等）巩膜黄染，精神萎靡，面色、嘴唇苍白，食欲减退，排茶色小便，排便后晕倒。医生以“急性溶血性贫血”立即收治住院。 症状分析： 茶色小便——血红蛋白尿 全身皮肤、巩膜黄染——黄疸——红细胞本身的内在缺陷或红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的处理能力则出现黄疸。（溶血性黄疸） 精神萎靡，面色、嘴唇苍白、晕倒——贫血症状 可引起遗传性溶血性贫血的一些疾病： 一、遗传性球形红细胞增多症 红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。引起血管外溶血，一般黄疸明显，无血红蛋白尿或症状较轻。 二、G6PD缺乏症（蚕豆病） X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。多见于儿童。由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。 三、地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 根据珠蛋白基因的缺失或点突变不同分为：β地中海贫血与α地中海贫血，一般地贫呈慢性贫血，黄疸症状较轻，血红蛋白尿症状轻或无 根据病史及实验室常规检查初步诊断，结合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检查以及基因诊断等手段确诊 G6PD缺乏症（蚕豆病） 回顾病史 防治： 预防一些诱发因素，比如 对症治疗：输血、某些药物等，不同疾病有各自特殊的治疗手段 同是A型的父母为何会生出B型小孩？？ A型血的糖链末端为N-乙酰半乳糖；B型血为半乳糖；AB型两种糖基都有，O型血则缺少这两种糖基。 糖基转移酶基因碱基突变或缺失导致酶活性改变或丧失？？？？——血型变异 ABO 血型存在众多亚型, 其主要是经血型血清学试验, 以抗原性弱为主要特征的多种表型。在我国A 亚型较少见,AxB 亚型更为罕见。AxB亚型血病人正常状态下，查出来可能就是A型血，如果遇到疾病(如白血病)创伤 也就是说机体的抵抗力下降了，可能就有一些反应物质加强了B抗原，表现为B型血 人类ABO 基因简介：位于染色体9q34. 1～34. 2 ,其基因产物是糖基转移酶,这些酶控制ABO 血型抗原的生物合成。A和B 等位基因编码一353 个氨基酸的蛋白质,由一个短N端、一个疏水跨膜区、一个长C 端催化区构成的Ⅱ型转膜糖基转移酶。目前已了解,大约有100 多个糖基转移酶涉及到ABO 血型抗原及它们变异型的构成。 在ABO抗原的生物合成中三个等位基因ABO及H控制着A、B抗原的形成。ABO抗原的前体是H抗原；A基因编码一种叫N-乙酰半乳糖转移酶的蛋白质（A 酶），能把H抗原转化成A抗原；B基因编码一种叫半乳糖转移酶的蛋白质（B酶），能把H抗原转化成B抗原；O基因不能编码有活性的酶，而只有H抗原。 参考文献： 《罕见B( A) 血型的分子遗传学研究》中国输血杂志2012 年1 月第25 卷第1 期 《急性粒细胞白血病引起ABO 血型抗原改变1 例》河南诊断与治疗杂志2003年第17 卷第2 期 《Ax 亚型的分子生物学研究》中国输血杂志2004 年8 月第17 卷第4 期?? 《ABO 血型基因研究进展》中国输血杂志2006 年2 月第19 卷第1 期 《AxB 亚型患者误定B 型1 例分析》中国误诊学杂志2011 年5 月第11卷第15 期 1、血友病有哪几种类型？3、各型的遗传方式如何？ 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或