第22节 免疫缺陷病.pptVIP

X连锁高IgM综合征 属罕见的免疫球蛋白缺陷病。为X连锁隐性遗传，因X染色体上CD40L基因突变，影响T细胞与B细胞间相互作用，B细胞增殖和免疫球蛋白类别转换受阻。患者IgM增高，而其它Ig分子下降。 遗传性血管性水肿 阵发性夜间血红蛋白尿 指由于红细胞的后天获得性缺陷，对激活补体异常敏感的一种血管内慢性溶血，临床上表现与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿（晨尿）为特征，可伴有慢性溶血性贫血、全血细胞减少或经脉血栓形成 。 要 点 掌握：免疫缺陷病（IDD）的概念 掌握：PIDD和AIDD的区别 掌握：IDD的主要临床特点 熟悉：XLA、DiGeorge综合症、AIDS 了解：IDD治疗原则 * * 第十九章 免疫缺陷病 (immunodeficiency disease, IDD) ★概念由于先天性免疫系统发育不良或后天损伤因素而引起的免疫细胞发育、增殖、分化和代谢异常并导致机体免疫功能不全所出现的临床综合症。 免疫缺陷病分类 按病因分类 ： 1）原发性免疫缺陷病（PIDD）：免疫系统某一 环节/因素先天性发育不良 2）获得性免疫缺陷病（AIDD）：免疫系统的后天性损伤按缺陷的免疫因素分类： 1）体液免疫缺陷病 2）细胞免疫缺陷病 3）联合免疫缺陷病 4）吞噬细胞缺陷病 5）补体缺陷病 免疫缺陷病临床特点 1） 反复和持续感染 2） 恶性肿瘤 3） 自身免疫病 4） 遗传倾向 1. 原发性体液免疫缺陷病 1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）X连锁高IgM综合征2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良3. 原发性联合免疫缺陷病 1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病 第一节 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency disease，PIDD) 4. 原发性吞噬功能缺陷病 1)? 慢性肉芽肿病 2) 白细胞粘附缺陷病5. 原发性补体缺陷病 1）补体缺陷所致的感染 2）遗传性血管性水肿 3）阵发性夜间血红蛋白尿病 X性联无（低）丙种球蛋白血症（Bruton病） 病因 ：X染色体长臂q21-22.3区带上Btk基因缺陷，Btk失活 B细胞发育停止于pre-B阶段，不能形成SmIgM＋的B细胞 遗传： X性联隐性遗传，女性为治病基因携带者：X+X- 男性为发病者：X＋Y DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不良） 病因：胚龄6-8周时Ⅲ、Ⅳ对咽囊管发育障碍，造成胸腺等器官 旁腺发育不全，或伴主动脉、面部器官发育异常。 遗传特征：22号染色体某区域缺失 免疫学异常：PBMCs中T细胞数目减少，B细胞反正常，Ig水平降 低或正常。 T细胞增殖反应低下或缺失淋巴结T细胞区细胞 稀少，B细胞生发中心不发育 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺移植治疗。 C1INH C1r C1s C1q C1r C1s 一、引起继发性免疫缺陷病的常见原因1） 感染：病毒：麻疹病毒、风疹病毒、疱疹病毒、HIV 细菌：结核杆菌、麻风杆菌 其他：真菌、原虫2） 恶性肿瘤：产生免疫抑制物质 恶液质、负氧平衡，营养代谢情况很差 淋巴组织恶性肿瘤对免疫组织、器官和细胞的破坏。3） 各种原因引起的低蛋白血症：免疫分子合成受抑制4） 放射损伤：免疫细胞受损，免疫细胞的再生受抑。5） 长期应用免疫