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14q32异常和多发性骨髓瘤1
14q32异常和多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞的恶性肿瘤,其特点是产生大量异常的单克隆免疫球蛋白免疫球蛋白重链基因位于14q32上 本文综述关于MM中14q32异常的三个方面 有文献分析336例MM,具有t(11;14)的MM有淋巴浆细胞形态、血浆单克隆免疫球蛋白水平较低、浆细胞标记指数低、超二倍体较少,生存期长、治疗反应好等特点。 t(4;14)(p16;q32) t(14;16)(q32;q23) t(14;20)(q32;q12) t(11;14) 1 MM中14q32易位的发生率较高,主要有t(11;14), t(4;14)等 2 各种易位有一定的临床特点 3 有助于预后的判断 4 可能是MM靶向治疗的一条新途径 Fonseca R, Barlogie B, Bataille R, et al. Genetics and cytogenetics of multiple myeloma: a workshop report. Cancer Res. 2004,64(4):1546-58. 2. Fonseca R, Debes-Marun CS, Picken EB, et al. The recurrent IgH translocations are highly associated with nonhyperdiploid variant multiple myeloma. Blood. 2003,102(7):2562-7. 3. Smadja NV, Leroux D, Soulier J, et al. Further cytogenetic characterization of multiple myeloma confirms that 14q32 translocations are a very rare event in hyperdiploid cases. Genes Chromosomes Cancer. 2003,38(3):234-9. 4. Joy Ho P. Chromosomal and genetic abnormalities in myeloma. Clin Lab Haematol. 2002,24(5):259-69. 5. Yata K, Sadahira Y, Otsuki T, et al. Cell cycle analysis and expression of cell cycle regulator genes in myeloma cells overexpressing cyclin D1. Br J Haematol. 2001,114(3):591-9. 6. Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ, et al. Overexpression of transcripts originating from the MMSET Locus characterizes all t(4;14)(p16;q32) positive multiple myeloma patients. Blood. 2005 Jan 27; [Epub ahead of print] 7. Fonseca R, Blood EA, Oken MM, et al. Myeloma and the t(11;14)(q13;q32); evidence for a biologically defined unique subset of patients. Blood. 2002; 99(10):3735-41. 8. Avet-Loiseau H, Garand R, Lode L,et al. Translocation t(11;14)(q13;q32) is the hallmark of IgM, IgE, and nonsecretory multiple myeloma variants. Blood. 2003, 101(4):1570-1. 9. Robillard N, Avet-Loiseau H, Garand R, et al. CD20 is associated with a small mature plasma cell morphology and t(11;14) in multiple myeloma. Blood. 2003,102(3):1070-1. 10. Fabris S, Agnelli L, Mattioli M, et al. Characterizati
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