中国医科大基础医学遗传学课件单基因病.ppt

* 趣味习题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。 G是苯丙酮尿症患者， F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。已知苯丙酮尿症的发病率为1/3600。 要求：1）根据题意绘制系谱；2）回答下列问题： ①写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为h） ②写出C的基因型，③写出F的基因型，④H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？⑤G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？⑥、L苯丙酮尿发病几率？ * 参考题解 A B C D E F G H K I J L I II III B：XHXhDd ，C：XHY Dd ，F：XHXh Dd H：2/3 ， G：1/2 ，L：2/3X1/4X1/4=1/24 * A B D E C F G H I J 1)B的基因型:DdXBXb/XBXB 2) C的基型:DdXBY 3)F的基因型:DdXBXb 4)H携带者2/3 5)G是携带者1/2 6)H随机婚配:2/3 X 0.02 X 1/4 = 1/300 * ☆ 病例分析 姓名：胡×× 主诉：走路不稳，吃饭呛10余年，逐年加重 查体：语言不清，双眼震（＋），双手指鼻不准确，走路宽距步态，不能走直线，腱反射亢进，肌张力高，Babinski（＋）。 CT示：小脑萎缩 家族史：家族中存在多名相似症状的患者和相似病程。多为30～50岁发病。开始走路不稳，喝水呛，逐渐加重，后伴有说话不清，语言障碍。大约发病10余年后因瘫痪和呛水或不能进食而死亡。 初步诊断：遗传性脊髓小脑共济失调 * Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 60岁发病 70岁死亡 1 2 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 66岁死亡45岁发病 62岁死亡50岁发病 56岁死亡 45岁发病 26岁死亡 19岁发病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 65岁 50岁发病 48岁 36岁发病 系谱分析： 1 遗传方式：AD 2 延迟显性 3 早现遗传 4 遗传印记 36岁因肺结核死亡 * 分析下列系谱图的遗传方式、判断依据、先证者及其父母的基因型。 AD,双亲中一方是患者，连续五代发病，后代中约1/2发病，男女发病几率均等。系谱中存在男性传给男孩后代的现象，故排除XD。先证者及其双亲的基因型分别为Aa、Aa、aa。 * AR， 判断依据：患者双亲表型正常。系谱中看不到连续遗传，常为散发。近亲婚配导致发病率显著升高。 * 2.一个PKU家系，判断遗传方式及肯定携带者。 AR。判断依据：患者双亲表型正常。系谱中 看不到连续遗传，常为散发。 肯定携带者：Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ4、Ⅲ5 * XR，判断依据：男患多于女患，男患双亲表型多正常，母亲是致病基因的肯定携带者，女患的父亲一定是患者，存在交叉遗传现象。男患的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者。 * 遗传方式：XD 判断依据：系谱中可见连续遗传现象；患者双亲之一必是患者；女患多于男患；男患女儿全部发病；女患多为