先天性甲状腺功能减低症课件_1.pptVIP

定义-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征. 按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低 儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 先天性甲状腺功能减低症-是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病.它又分为散发性和地方性 [甲状腺激素生理和病理生理] 1.甲状腺激素的合成 2.甲状腺激素的释放 3.甲状腺激素合成和释放的调节 4.甲状腺激素的主要作用 (1)产热 (2)促进生长发育及组织分化 (3)对代谢的影响 (4)对中枢神经系统的影响 (5)对维生素代谢的作用 (6)对消化系统的影响 * * 先天性甲状腺功能减低症 包头医学院第二附属医院 王映峰 目 的 purpose 熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs 掌握先天性甲低的治疗 To master treatment 前 言 Introduction 前　　言 introduction 流行情况——绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲状腺肿流行的山区 （Prevalence-----most congenital ,but endemic,in mountain area epidemic with goiter.） 国内发病率——10-20/ 10万（Incidence------- 10-20/ 10万）  病 因 etiology 散发性 sporadic 先天性甲状腺发育不全或不发育 （congenital hypoplasia or aplasia of thyroid） 甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病(enzymatic defection ----- autosomal recessive disease ) 促甲状腺激素缺陷(defection of TSH) ? 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍(disorder of TSH secretion) ? 下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素TRH障碍(disorder of TRH secretion) 病 因 etiology 散发性 sporadic 甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 新生儿暂时性甲状腺功能减低症(neonatal transient hypothyroidism) （由于母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗甲状腺抗体,均可通过胎盘,影响胎儿，造成甲低.抗体通常3个月内消失） 病 因 地方性-碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。 (Now rare,iodide deficiency is the most common cause.) 临床表现 Symptoms and signs 新生儿期症状 neonatal period symptoma and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠(Abdominal distension, constipation ,easily misdiagnosised megacolon) 代谢率低 (Low metabolic rate) 表现为睡眠多(sleepy) 反应迟钝，哭声低、(Sluggishness ,low crying) 声嘶、喂养困难、(Hoarse voice ,feeding problems) 体温低、末稍循环差(Hypothermia ,mottled skin,etc.) 散发性sporadic 临床表现 Symptoms and signs 散发性sporadic 临床表现symptoms and signs 典