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PTC尝味与Hardy-Weinberg平衡 一 实验目的 1.通过对PTC尝味基因频率的分析,了解基因在群体水平上的传递规律。 2.掌握遗传平衡规律,了解改变平衡的因素。 (一)基因型频率和基因频率 1.基因型频率 基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基因型个体所占的比例。 例: 497只虎蛾,基因型 分别为: BB = 452, Bb = 43,bb = 2。 它们的基因型频率分别是: P = f(BB) = 452/497 = 0.909 H = f(Bb) = 43/497 = 0.087 Q = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计:1.000 2.基因频率 等位基因频率(allelic frequency)或称为 基因频率(gene frequency) 基因频率 = (群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) ÷(群体中该座位所有等位基因数) p=f(B)=(2×BB+Bb) / (2×个体总数) = (2×452+43)/(2×497) =0.953 or: = f(BB)+1/2*f(Bb)= 0.909+1/2*0.087=0.953 q=f(b)= (2×2+43)/(2×497) = 0.047 or: = f(bb)+1/2*f(Bb) = 0.004+1/2*0.087= 0.047 3.复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶(PGM)座位上有3个等位基因,在一个群体中基因型的数目收集如下: AA=4,AB=41,BB=84,AC=25,BC=88,CC=32,共计274个甲虫。 它们的等位基因频率是: f(A)=p=(2×4+41+25)/2×274=0.135 =f(AA)+1/2*f(AB)+1/2*f(AC) f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542 =f(BB)+1/2*f(AB)+1/2*f(BC) f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323 =f(CC)+1/2*f(AC)+1/2*f(BC) 例 人血清的a2球蛋白基因是X连锁的。有 (ma+)对无(ma-)显形。在一个人群中,两种表型的女性未为57个ma+和44个ma-,而男性为23个ma+和77个ma-。 因此女性ma-基因的频率为pf=(44/101)1/2=0.66 男性ma-基因的频率为pm=77/100=0.77 在群体中ma-基因的频率为p=2/3*0.66+1/3*0.77=0.70 (二)哈迪-温伯格法则 1、哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)法则(1908年) 在理想群体中,基因频率和基因型频率逐代保持不变。 此定律可分为3个部分: 前提:理想群体:无穷大,随机交配,没有突变、没有迁移和自然选择; 结论: 基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡; 关键: 对常染色体上的基因,起初不平衡的群体,随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。 例:有一群体,其三种基因型频率为fAA=0.2,fAa=0.2, faa=0.6 (第一代) 那么两种配子频率(即基因频率)为 : fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 幻灯片 10 若随机交配,可求出下一代中基因型频率为(第二代) : fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49 第二代产生的配子的频率(即基因频率): fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7 若随机交配,可求出下一代中基因型频率为(第三代): fAA = 0.09; fAa = 0.42; fAa = 0.49,幻灯片 11 结论:初始不平衡的群体,经一代随机交配后基因型频率就 达到平衡。 平衡时的基因型频率为:p2AA;2pqAa;q2aa 2. 哈迪-温伯格定律的扩展 (1)复等位基因的哈迪-温伯格平衡 假如存在3个等位基因A,B和C的话,它们的频率分别为p、q、r,在平衡时基因型的频率符合: (p+q+r)2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr = p2 (AA) + q2 (BB) + r2 (CC) + 2pq (AB) + 2pr (AC) + 2qr (BC) 例:长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶,这个座位有3个等位基因: 等位基因
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