迟发性骨耇发育不良课件.pptVIP

山西大医院风湿科 疑难病例讨论 2012-9-28 病史特点： ? 青年男性，慢性病程，病史2年 ? 间断右侧髋区疼痛，久坐后疼痛明显，活动后减轻 ? 无晨僵，无夜间痛，无腰背痛、足跟痛 ? 无双眼发红，无口腔溃疡，无银屑样皮疹 ? 查体：腰椎前屈、后仰、侧弯均受限，双侧“4”字试验阳性，右髋关节内旋受限 ? 骨盆正位片：双侧股骨头坏死，双髋关节炎双髋 ? 双髋MRI：双侧髋关节间隙变窄，双侧股骨头及髋臼骨坏死 诊断标准 修订的纽约标准(1984年) ： ①下腰背痛的病程至少持续3个月,疼痛随 活动改善,但休息不减轻； ②腰椎在前后和侧屈方向活动受限; ③胸廓扩展范围小于同年龄和性别的正常值; ④双侧骶髂关节炎Ⅱ～Ⅳ级,或单侧骶髂关 节炎Ⅲ～Ⅳ级。 如果患者具备④并分别附加①～③条中的任何1条可确诊为AS 骶髂关节CT 骶髂关节CT 许莫氏结节（schmorl结节） 椎体的软骨板破裂，髓核可经裂隙突入椎体内，造成椎体内出现半圆形缺损阴影，称为许莫氏结节。如果不合并向椎体后缘突出，临床可无神经根受压体征。 胸椎正侧位片 腰椎正侧位片 诊断？ 脊柱椎体骺板坏死可能 迟发性脊椎骨骺发育不良 遗传病 迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT） ? 是一类累及脊椎椎体和骨骺的骨软骨发育不良性疾病，具有高度的遗传异质性 ? 目前报道的有3种遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传 家 系 ■—○ ■ ○ ○ □—○ □—○ ⊙—□ ⊙—□ ⊙—□ ⊙—□ □—○ □—○ ■—○□ ○■ ■ ○ ○○ ○ ■ ○ □ X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 通常男性发病，女性只携带致病基因而表型正常 男性患者病变主要累及脊椎椎体和身体承重大关节，表现为短躯干性侏儒和继发性骨关节炎 影像学表现 普遍性椎体变薄，椎间隙中后部显著狭窄，椎弓根发育正常，下胸椎和腰椎改变明显，椎体中后部上下缘成“驼峰状”隆起，前部低下，前后缘延长及椎间隙变窄，使椎体成牛奶瓶外观。 X-linked SEDT is a rare disease with an estimated prevalence of 1.7 per 1,000,000 [1] [1] Wynne-Davies R and Gormley J. The prevalence of skeletal dysplasias. An estimate of their minimum frequency and the number of patients requiring orthopaedic care. J Bone Joint Surg Br 1985;67:133-7. X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 ? A common presenting feature of X-linked SEDT is a disproportionate (short trunk) short stature due to platyspondyly. ? Dysplasia of the weight-bearing joints often renders replacement of the hip joints necessary in the third decade of life. ? At birth, the affected males are normal in length and normal in body proportions, however they exhibit delayed linear growth beginning around 6-8 yr of age, and the usual age of presentation is after the first decade of life. X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 Diagnosis ? The clinical diagnosis of X-linked SEDT is usually based on clinical and radiological features. However, the skeleton is usually normal in childhood , and