遗传学第四章 单基遗传病4h.ppt

？ ？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 概率 Ⅱ5是正常纯合子（XHXH） Ⅱ5是携带者（XHXh） 前概率 1/2 1/2 条件概率 14 (1/2)4 联合概率 1/2×1 =1/2=16/32 1/2×1/16 = 1/32 16/32 1/32 后概率 = 16/17 = 1/17 16/32+1/32 16/32+1/32 Ⅱ5为正常纯合子的概率为1/2,为携带者的概率也是1/2, 如Ⅱ5为正常纯合子时，所生子女全正常，已有4个正常男孩，故条件概率为14=1，如Ⅱ5为携带者时，每生一个正常男孩的概率为1/2,已有4个正常男孩,其条件概率为(1/2)4。 答案： Ⅱ5为杂合子概率是1/17, Ⅲ1携带者概率1/17×1/2=1/34. Ⅲ1生男性患儿的风险是 1/34×1/2 = 1/68 思考题 1、概念：等位基因、复等位基因、系谱、完全显性、不完全显性、先证者、不规则显性、外显率、表现度、共显性、延迟显性、携带者、近亲结婚、亲缘系数、交叉遗传、X连锁显（隐）性遗传、Y连锁遗传、遗传异质性、基因多效性、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型、Bayes逆概率定理、前概率、条件概率、联合概率、后概率。 2、AD、AR、XD、XR病系谱各有何特点？ 3、推断双亲和子女血型遗传的关系。 4、判断以下系谱属于什么遗传方式? 并写出判断的根据 假如Ⅲ2不和表兄Ⅲ1结婚，而是随机婚配，但该男子的姐姐患（AR）病，试计算他们婚后所生子女的发病风险是多少？ 5、 6、多指（趾）属于不规则显性遗传， 外显率为80%,运用Besyes逆概率定 理计算Ⅲ1患病风险？ 多指（趾）系谱 判断此系谱属于什么遗传方式，并写出判断依据，试问Ⅳ1发病风险为多少？若人群中携带者频率为1/100时，Ⅲ1 随机婚配子女发病风险又如何？ ？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 等位基因异质性是同一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的，随着人们对人类基因组的了解越来越深入，分析手段愈加精细，已经在越来越多的病例中观察到遗传异质性的存在。 如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。 属常染色体隐性遗传的又有I型、Ⅱ型，I型估计有35个基因座位， Ⅱ型有6个基因座位；属常染色体显性遗传的有6个基因座位；属X连锁隐性遗传的有4个基因座位。 因此，常可见到两个先天性聋哑患者婚配，生出听觉正常的孩子，这是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致。 遗传异质性图解 如一对聋哑夫妇，基因型分别为aaBB、AAbb，a、b分别为致病基因，其后代则不聋哑。 二、遗传的多效性 ?遗传的多效性是指一个基因影响多个性状的形成。如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变所致，患者有智力发育迟缓、以及不同程度的白化现象。 一个基因的改变会影响一系列的生化反应。这包含两个方面： 一方面是基因产物直接或间接控制和影响代谢功能,即所谓的初级效应， 另一方面是在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应， 如镰形细胞贫血症，正常红细胞为双凹形圆饼状，异常血红蛋白引起红细胞镰变,这是初级效