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第二十一章 基因诊断——复习 测试题 制作： 王丽 审校：李洪 2009年9月 第一部分 选择题 1．判定基因结构异常最直接的方法是 A． PCR法 B． 核酸分子杂交 C． DNA序列测定 D． RFLP分析 2．不符合基因诊断特点的是 A． 特异性强 B． 灵敏度高 C． 检测对象仅为自体基因 D． 易于做出早期诊断 3．遗传病基因诊断的最重要的前提是 A． 了解患者的家族史 B． 疾病表型与基因型关系已被阐明 C． 了解相关基因的染色体定位 D． 了解相关的基因克隆和功能分析等知识 4．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项 A． Southern印迹 B． Western印迹 C． Northern印迹 D．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 5．SNP的实质是 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 6．DNA指纹的遗传学基础是 A．连锁不平衡 B．DNA的多态性 C．串联重复序列 D． MHC的多样性 7．关于基因诊断的描述错误的是 A．可以以DNA为诊断材料 B．可以以RNA为诊断材料 C．可确定被检查者是否存在基因水平的异常变化 D．只能以DNA为诊断材料 8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术 A． PCR法 B． ASO分子杂交 C． 反向点杂交 D． 变性高效液相色谱（DHPLC） 9．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病 A． 肿瘤 B． 高血压 C．传染病 D． 遗传病 10．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是 A．斑点杂交试验 B．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 C．Southern印迹 D．PCR法 11．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是 A．基于Southern印迹的操作 B．变性高效液相色谱分析 C．基于PCR的DNA指纹技术 D．SSCP分析 12. 下面不属于基因诊断常用技术的是 A．PCR-RFLP B．Southern印迹 C．RNAi D．ASO分子杂交 13. 被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种 A．Southern印迹法 B．PCR法 C．基因芯片法 D．RFLP连锁分析 14. 对基因连锁分析描述不正确的是 A．可能发生基因重组 B．结果更为直接和准确 C．遗传标志杂合性所带信息量有限 D 家系成员可能不够完整 15．以下说法正确的是 A．组织原位杂交主要用于确定被检核酸在组织或细胞中的定位 B．Northern印迹法主要用于基因组RNA分析 C．斑点印迹杂交只能检测细胞基因拷贝数的变化 D．Southern印迹法主要用于检测组织样品中的RNA种类和含量 16．目前用于基因诊断的遗传标志不包括下列哪些形式的DNA变异 A．单核苷酸变异 B．点突变 C．限制性片段长度多态性 D．短串联重复序列 17．关于STR，下列说法正确的有 A．STR大多位于基因组非编码区? B．最常见的是三核苷酸重复 C．重复顺序最多的是（CA）n、（GT）n D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志 18．基因诊断主要涉及哪些方面的技术 A．基因沉默技术 B．对样品进行结构或含量分析的技术 C．基因敲除技术 D．转基因技术 19．符合RFLP技术的选项有 A．需进行足够数量的家系成员分析 B．重组的发生不影响诊断的准确性 C．目前主要用于多基因遗传病的基因诊断 D．得名于核酸外切酶消化DNA分子产生不同长度的片段 20．关于DNA芯片技术的描述不正确的是 A．实质是一种基于RDB的技术 B．假阳性率比较高 C．高效、高通量且操作易于自动化 D． 代表基因诊断的发展趋势 21．以下不是以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有 A．基因序列测定 B．DNA芯片 C．Northern印迹 D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 22．不符合SSCP（单链构象多态性分析）的选项有 A．检测对象可以是RNA分子 B．检测对象可以是DNA分子 C．其灵敏度随